Ben Jij Een Nachtuil? Het Kan Een Genmutatie Zijn

{h1}

Een mutatie kleine mutatie in het cry1-gen kan uw circadiane klok afstoten.

Krijgt u uw beste werk 's avonds laat gedaan en worstelt u om' s ochtends wakker te worden? Nieuw onderzoek suggereert dat je nachtuiltendensen in je genen vast kunnen zitten.

In het nieuwe onderzoek keken onderzoekers naar 70 mensen uit zes families en ontdekten dat een mutatie in een gen genaamd CRY1 veel voorkwam bij diegenen met een aandoening die bekend staat als delayed sleep phase disorder (DSPD). Bij mensen met deze aandoening loopt de circadiane klok achter, zodat ze later dan normaal wakker worden en later naar bed gaan dan normaal.

De mutatie was afwezig in de leden van dezelfde families die geen DSPD hadden, aldus de onderzoekers. Bovendien toonden de onderzoekers in laboratoriumexperimenten aan dat dit gen een sleutelrol kan spelen bij het aansturen van de circadiane klok. [Top 10 Spooky Sleep Disorders]

Dit is de eerste genetische mutatie waarvan is vastgesteld dat deze is geassocieerd met DSPD, aldus de onderzoekers.

"Dragers van de mutatie hebben langere dagen dan de planeet ze geeft, dus spelen ze in feite hun hele leven inhaalslag," Alina Patke, de hoofdauteur van de studie en een onderzoeksmedewerker in het laboratorium voor genetica aan de Rockefeller University, zei in een verklaring van Cell Press. De bevindingen worden vandaag (6 april) gepubliceerd in het tijdschrift Cell.

Dagelijkse ritmes

De circadiaanse klok is een intern ritme dat bijna alle leven op aarde begeleidt. Bij mensen dicteert het wanneer iemand zich moe, hongerig of wakker voelt. Het reguleert zelfs de lichaamstemperatuur. De meeste mensen zijn vast verbonden met een 24-uurs klok, maar tot 10 procent van de mensen met DSPD volgen een interne klok die op een langere lus draait.

"Een persoon zoals een barman, bijvoorbeeld, zou geen enkel probleem kunnen ondervinden met de vertraagde slaapcyclus", vertelde Patke aan WordsSideKick.com. "Maar iemand als een chirurg die 's ochtends vroeg in de OK moet zijn - dat is niet compatibel."

Patke en haar collega's identificeerden zeven jaar geleden voor het eerst de DSPD-gelinkte mutatie in een 46-jarige Amerikaanse vrouw die naar een slaapkliniek was gekomen na een lange worsteling met haar late slaapcyclus.

Patke's team en andere onderzoekers analyseerden de natuurlijke slaappatronen van de vrouw. Ze werd gedurende twee weken in een appartement geplaatst dat geïsoleerd was van alle signalen. [5 Verrassende slaapontdekkingen]

"Het had geen ramen, tv of internet," zei Patke. "Toen zeiden we dat ze moest leven op haar eigen tijdlijn en moest eten en slapen volgens wat haar lichaam haar had opgedragen."

In dit isolement vestigde de vrouw zich in een ritme dat ongeveer 1 uur langer was dan de typische circadiaanse cyclus van 24 uur, en haar slaap was gefragmenteerd, zei Patke.

Bij het sequencen van haar genen identificeerden de onderzoekers de CRY1-mutatie. De mutatie is een éénpunts-mutatie in het CRY1-gen, wat betekent dat slechts één "letter" in zijn genetische instructies uit is.

In het nieuwe onderzoek bevestigde Patke's team de genetische mutatie van CRY1's link naar een vertraagde slaapfase-stoornis door te zoeken naar de mutatie bij de uitgebreide familie van de vrouw en in andere populatiemonsters.

Gebruikmakend van een database van genomische informatie voor mensen in Turkije, identificeerden de onderzoekers mensen die de mutatie droegen in CRY1. In samenwerking met onderzoekers van de Bilkent University in Ankara, Turkije, bereikten de onderzoekers deze mensen en waren in staat om interviews af te nemen en verdere DNA-sequencing uit te voeren met de leden van zes families.

Onder de Turkse familieleden droegen 39 de CRY1-mutatie, en 31 niet. Uit de gegevens bleek dat de slaapcycli van de dragers van het gen duidelijk te laat waren verschoven. Hun middelpunt van de slaap viel van nature tussen 6 uur en 8 uur 's nachts, terwijl het middelpunt van de slaap voor diegenen die de mutatie niet droegen rond 4 uur viel. [5 dingen die je moet weten over slaap]

Andere genetische oorzaken?

Klinische studies schatten dat tot 10 procent van de mensen een vertraagde slaapfase-aandoening heeft en dat niet alle gevallen aan deze enkele mutatie kunnen worden gekoppeld, aldus de onderzoekers.

Patke zei zelfs dat ze een nachtbraker is en vaak laat in de nacht werkt. Maar ze draagt ​​de CRY1-mutatie niet.

'Ik heb het gecontroleerd,' zei ze. "Niet iedereen met dit gedrag heeft deze mutatie noodzakelijkerwijs, maar het lijkt effect te hebben op een groot deel van de bevolking."

Er zijn waarschijnlijk andere onderliggende genetische oorzaken voor de aandoening, zei Patke.

Toch is het identificeren van ten minste één genetische mutatie achter de slaapstoornis een belangrijke stap.

"Begrijpen hoe de ritmes worden gecontroleerd, opent de deur om ze uiteindelijk te manipuleren met medicijnen," zei Patke.

Ook zei ze dat als er uiteindelijk een medicijn wordt gevonden dat nachtbrakers helpt om hun slaapschema's op normale patronen af ​​te stemmen, een vergelijkbaar pad kan worden afgeluisterd om reizigers te helpen omgaan met jetlag.

In de tussentijd benadrukten de onderzoekers dat er strategieën zijn die mensen met een vertraagde slaapfase-stoornis kunnen gebruiken om hun klokken te resetten.

Patke adviseerde om 'goede slaaphygiëne' uit te oefenen, wat inhoudt dat je elke avond op een bepaald tijdstip naar bed gaat, zelfs in het weekend, en elke ochtend op een vast tijdstip wakker wordt. Het vermijden van felle lichten (inclusief laptops en smartphones) 's nachts helpt ook, net als jezelf' s morgens vroeg blootstellen aan het zonlicht.

"Zelfs als je deze mutatie hebt, is het geen onveranderlijke bestemming," zei Patke. "Er zijn stappen die je kunt nemen om je interne ritmes aan de buitenwereld aan te passen."

Oorspronkelijk artikel op WordsSideKick.com.


Video Supplement: .


WordsSideKick.com
Alle Rechten Voorbehouden!
Reproductie Van Materialen Toegestaan Alleen Prostanovkoy Actieve Link Naar De Site WordsSideKick.com

© 2005–2018 WordsSideKick.com