Oorzaak Van Gevonden Moedervlekken En Zeldzame Stoornissen

{h1}

Onderzoekers hebben de oorzaak ontdekt van "moedervlekken", moedervlekken en een zeldzame neurologische aandoening.

Een enkele genetische mutatie is de oorzaak van moedervlekken voor de 'wijn van de wijn', evenals een zeldzame neurologische aandoening waarvan de moedervlekken een onderscheidend kenmerk zijn, hebben onderzoekers ontdekt.

De mutatie treedt op na de conceptie - het is niet aanwezig in sperma of eicellen - maar precies wanneer het zich voordoet, kon bepalen of een baby alleen een moedervlek ontwikkelt, of de ernstige neurologische aandoening Sturge-Weber, zeggen de onderzoekers. Mensen met deze aandoening hebben moedervlekken in de portwijn (roodachtige tot paarsachtige verkleuringen), meestal op het gezicht, en kunnen ook last hebben van epileptische aanvallen, verlamming, blindheid en leerstoornissen.

Het vinden van de genetische oorzaak van Sturge-Weber-syndroom en moedervlekken van de havenwijn is de eerste stap in het ontwikkelen van nieuwe behandelingen voor de condities, aldus de onderzoekers.

"Men moet weten wat men probeert op te lossen," zei onderzoeker Jonathan Pevsner, directeur van Bioinformatics aan het Kennedy Krieger Institute, een organisatie in Baltimore die onderzoek doet naar ontwikkelingsstoornissen bij kinderen.

Hoewel vermoed werd dat het syndroom van Sturge-Weber werd veroorzaakt door een mutatie die optreedt na de conceptie, in plaats van een overgeërfde mutatie, is deze studie de eerste om die hypothese te bewijzen.

Het zal een opluchting zijn voor ouders om te weten dat ze de aandoening niet hebben doorgegeven aan hun kind, zei Karen Ball, oprichter en voorzitter van de Sturge-Weber Foundation, en de moeder van een kind met het Sturge-Weber-syndroom.

"[Het is] gaat veel comfort brengen voor mensen", zei Ball.

De oorzaak begrijpen

Mensen met het Sturge-Weber-syndroom hebben abnormale bloedvaten in de huid, hersenen en ogen, die de symptomen van de stoornis veroorzaken. Wanneer cellen van de huid worden aangetast, is het resultaat de geboorteplaats van de havenwijn.

Ongeveer 1 op de 20.000 baby's worden geboren met het Sturge-Weber-syndroom, terwijl de moedervlekken van de wijn uit de haven vaker voorkomen en ongeveer een miljoen mensen in de Verenigde Staten treffen. [Zie Wat zijn moedervlekken?]

Toen Ball in 1986 haar dochter verwekte met het Sturge-Weber-syndroom, kon ze er vrijwel geen informatie over vinden. In 1987 startte ze de Sturge-Weber Foundation om onderzoek naar de aandoening mogelijk te maken.

Pas onlangs hadden onderzoekers de technologie om de genetische oorzaak van het Sturge-Weber-syndroom te onderzoeken.

In de nieuwe studie hebben onderzoekers de volledige genomen van drie personen met het Sturge-Webersyndroom gesequenced, waarbij ze de genen vergeleken met normale en abnormale cellen. Ze vonden een enkele plaats waar de genomen verschilden, in een gen genaamd GNAQ.

In een grotere studie vonden de onderzoekers dezelfde mutatie in 23 van de 26 met het Sturge-Weber-syndroom, en 12 van de 13 mensen met port-wijnvlekken, maar niet in een van de zes gezonde mensen die ze testten en die geen van beide aandoeningen hadden.

Het syndroom van Sturge-Weber Foundation verstrekte financiering en veel van de weefselmonsters die in het onderzoek werden gebruikt.

Nieuwe behandelingen

Momenteel is er geen remedie voor Sturge-Weber-syndroom of port-wijnvlekken. Behandeling voor het Sturge-Webersyndroom omvat het beheersen van de symptomen, zoals medicijnen om aanvallen te behandelen, en operaties om glaucoom en overmatige weefselgroei te behandelen.

Artsen kunnen proberen port-wijnvlekken te verlichten of te verwijderen met laserbehandelingen, maar ze komen vaak weer voor.

Nu onderzoekers de genetische oorzaak van de aandoeningen kennen, kunnen ze beginnen met het onderzoeken van geneesmiddelen die van invloed zijn op de cellulaire signaalroutes waar het gen bij betrokken is. Het is mogelijk dat dergelijke geneesmiddelen de progressie van het Sturge-Weber-syndroom kunnen omkeren, zei Dr. Anne Comi, directeur van het Hunter Nelson Sturge-Weber Center van het Kennedy Krieger Institute.

Een mutatie in de GNAQ is ook betrokken bij uveal melanoom, een type melanoom dat in het oog voorkomt. Als gevolg hiervan is er al veel onderzoek gedaan naar GNAQ en de routes die het beïnvloedt.

"Dit is nuttig voor ons omdat we snel kunnen doorgaan om de basisbiologie te begrijpen" van hoe de mutatie leidt tot Sturge-Weber-syndroom en wijnvlekken, zei Pevsner.

Geef het door: de genetische oorzaak van het Sturge-Weber-syndroom en wijnvlekken is ontdekt.

Rachael Rettner volgen @RachaelRettner. Volg MyHealthNewsDaily @MyHealth_MHND, Facebook & Google+. Oorspronkelijk gepubliceerd op MyHealthNewsDaily.


Video Supplement: .




Onderzoek


Stand Back, Way Back: Griepvirus Kan Worden Verspreid Door Ademhaling
Stand Back, Way Back: Griepvirus Kan Worden Verspreid Door Ademhaling

Galaxy S5'S Health App Review
Galaxy S5'S Health App Review

Science Nieuws


Dronken Op Youtube: Grappige Video'S Vertellen Het Hele Verhaal Niet
Dronken Op Youtube: Grappige Video'S Vertellen Het Hele Verhaal Niet

De Momotombo-Vulkaan In Nicaragua Ontspant Voor De 1E Keer In 110 Jaar
De Momotombo-Vulkaan In Nicaragua Ontspant Voor De 1E Keer In 110 Jaar

Mensen Die Zich Vrijwillig Aanmelden, Leven Langer, Stelt De Studie Voor
Mensen Die Zich Vrijwillig Aanmelden, Leven Langer, Stelt De Studie Voor

Foto'S: Top 10 Nieuwe Soorten
Foto'S: Top 10 Nieuwe Soorten

Hoe Relief Wells Werkt
Hoe Relief Wells Werkt


WordsSideKick.com
Alle Rechten Voorbehouden!
Reproductie Van Materialen Toegestaan Alleen Prostanovkoy Actieve Link Naar De Site WordsSideKick.com

© 2005–2019 WordsSideKick.com