Ziekte Van Creutzfeldt-Jakob: Symptomen, Diagnose En Behandeling

{h1}

Ziekte van creutzfeldt-jakob (cjd) is een zeldzame, maar dodelijke hersenziekte die wordt gekenmerkt door de sponsachtige degeneratie van de hersenen.

De ziekte van Creutzfeldt-Jakob (CJD) is een dodelijke ziekte die snelle degeneratie van de hersenschors of de buitenste laag weefsel rondom de hersenen veroorzaakt. Het is een zeer zeldzame ziekte, die jaarlijks slechts ongeveer 300 mensen in de Verenigde Staten treft. Het is echter de meest voorkomende familie van ziekten die bekend staan ​​als overdraagbare spongiforme encefalopathieën (TSE's), die worden genoemd vanwege het effect dat ze hebben op de hersenen. TSE's veroorzaken kleine gaatjes in hersenweefsel totdat het lijkt op een spons wanneer het onder een microscoop wordt bekeken.

Andere TSE-ziekten die mensen treffen zijn vergelijkbaar met CJD, maar treffen verschillende delen van de hersenen, zoals de kleine hersenen of de hersenstam. Deze uiterst zeldzame erfelijke ziektes, zoals fatale familiale slapeloosheid (FFI) en Gerstmann-Straussler-Scheinkersyndroom (GSS), zijn altijd dodelijk. Dieren zoals koeien, schapen, geiten en katten kunnen ook worden beïnvloed door TSE's. De bekendste vorm van de ziekte bij dieren is boviene spongiforme encefalopathie (BSE) of "gekkekoeienziekte".

Oorzaken

De ongeveer 300 gevallen van zogenaamde "klassieke" CJD die jaarlijks in de Verenigde Staten worden gerapporteerd, zijn gegroepeerd in drie categorieën op basis van hoe een persoon de ziekte heeft opgelopen. De meest voorkomende categorie voor de ziekte is sporadische CJD, die goed is voor ten minste 85 procent van alle gevallen in de Verenigde Staten, volgens de National Institutes of Health (NIH).

Sporadische CJD verschijnt bij patiënten zonder bekende risicofactoren voor de ziekte. Erfelijke CJD, daarentegen, treft patiënten met een familiegeschiedenis van de ziekte of die positief testen op een genetische mutatie geassocieerd met CJD. Ongeveer 5 tot 10 procent van CJD-gevallen in de Verenigde Staten zijn erfelijk, aldus de NIH.

Ten slotte wordt verworven CJD overgedragen door blootstelling aan weefsel van de hersenen of het zenuwstelsel dat met de ziekte is geïnfecteerd. Dit type CJD, dat de neiging heeft om degenen die bepaalde medische procedures ondergaan, te beïnvloeden, is uiterst zeldzaam, goed voor minder dan 1 procent van alle CJD-gevallen sinds de ziekte voor het eerst werd beschreven in 1920.

Er is ook een andere vorm van CJD die los staat van de klassieke categorieën van CJD. Bekend als variant van de ziekte van Creutzfeldt-Jakob (vCJD), denken onderzoekers dat deze ziekte verband houdt met de gekkekoeienziekte. Voor het eerst gerapporteerd in 1996, wordt aangenomen dat alle gemelde gevallen van vCJD zijn afgeleid van de consumptie van met BSE verontreinigde veeproducten of bloedtransfusies ontvangen van mensen die besmet zijn met BSE, volgens de Centers for Disease Control (CDC). CJD, dat de neiging heeft om mensen ouder dan 68 te beïnvloeden, vCJD treft meestal mensen onder de 30 jaar.

Prion-ziekte

CJD en vCJD worden - zoals alle spongiforme ziekten bij mensen en dieren - vaak veroorzaakt door prionen, of eiwitachtige infectieuze deeltjes. Prionen verschillen van andere eiwitten die in het lichaam worden aangetroffen, omdat ze zich alleen kunnen voortplanten en zelfs infectieus kunnen worden.

Niet alle prionen zijn echter dodelijk. Normale prionen, bekend als gevoelige prionen (PrP-sen), worden gewoonlijk geproduceerd door gezonde cellen, met name in neuronen in de hersenen, waarvan wordt aangenomen dat ze slaappatronen helpen beheersen, volgens het Genetic Science Learning Center van de University of Utah.

Maar resistente prionen (PrP-res), bekend als abnormaal gevouwen eiwitten, zijn veel anders gestructureerd dan PrP-sen. Wetenschappers weten niet precies hoe deze mutante eiwitten zich reproduceren, maar zij geloven dat wanneer normale PrP-sen in contact komt met PrP-res, de PrP-sen wordt omgezet in PrP-res. Op deze manier vermenigvuldigt het infectieuze eiwit zichzelf en vormt uiteindelijk lange strengen van eiwitten die toxisch zijn voor cellen.

Deze lange eiwitstrengen, bekend als amyloïde vezels, vernietigen gezonde hersencellen en andere cellen in de hersenen - de zogenaamde astrocyten - verteren uiteindelijk deze dode cellen. Terwijl de astrocyten zich een weg banen door de hersenen en de dode cellen opeten, laten ze gaten achter in het hersenweefsel.

In de meeste gevallen vormt de dodelijke prion PrP-res spontaan bij patiënten en weten wetenschappers niet waarom deze mutatie optreedt. In gevallen van erfelijke CJD wordt aangenomen dat het prion een overgeërfde mutatie is in het gen dat codeert voor PrP-sen. En in gevallen van vCJD komt het prion waarschijnlijk in het lichaam terecht wanneer iemand weefsel eet dat is geïnfecteerd met het moordenaarseiwit.

Het merendeel van het onderzoek dat momenteel wordt uitgevoerd op CJD en de varianten ervan, gaat over het ontdekken van meer over de oorzaak van de ziekte, volgens de NIH. Onderzoekers zijn nog steeds bezig om te bepalen of de ziekte in feite wordt veroorzaakt door een gemuteerd prion en of ze de infectiviteit van dit eiwit kunnen beheersen.

Verder onderzoek probeert ook te isoleren waarom klassieke CJD het meest voorkomt bij mensen ouder dan 60 en welke factoren bepalend zijn voor het verschijnen van de ziekte op dit punt in de levenscyclus, volgens de NIH.

Tekens en symptomen

Het meest voorkomende symptoom geassocieerd met de ziekte van Creutzfeldt-Jakob is snel progressieve dementie, volgens de NIH. Vroege symptomen van de ziekte omvatten ook een verminderd geheugen, beoordelingsvermogen en denken, evenals een verminderd gezichtsvermogen.

Degenen met CJD kunnen ook de volgende symptomen ervaren:

  • Slapeloosheid
  • Depressie
  • Ongebruikelijke sensaties
  • Ernstige verstandelijke beperking
  • Onwillekeurige spiertrekkingen (myoclonus)
  • Blindheid
  • Onvermogen om te bewegen
  • Onvermogen om te spreken
  • coma

Hoewel patiënten met CJD geen griepachtige symptomen of koorts vertonen, kunnen ze longontsteking of andere infecties ontwikkelen. Ernstige infecties van deze aard kunnen zelfs leiden tot de dood, volgens de NIH.

Bij patiënten met vCJD manifesteren de symptomen zich iets anders. Niet alleen treft de ziekte meestal jonge mensen (jonger dan 30 jaar), maar vroege symptomen zijn meestal psychiatrisch van aard.

In tegenstelling tot de ziekte van Alzheimer of de ziekte van Huntington, die ook degeneratie van hersenweefsels veroorzaakt, verloopt CJD zeer snel, volgens de NIH. Negentig procent van de patiënten met de ziekte sterft binnen een jaar na diagnose.

Diagnose & tests

Diagnostische methoden voor CJD omvatten meestal het meten van de elektrische activiteit van de hersenen en het verkrijgen van beelden van de hersenen. EEG-scans kunnen kenmerkend abnormale hersenpatronen detecteren, en MRI's kunnen de aanwezige schade in de witte en grijze herseninhoud onthullen.

Hersenvocht uit de lumbale punctie heeft meestal een normaal resultaat, maar met uitzondering van een iets hoger totaal aantal eiwitten, volgens de University of California, San Francisco. Een amandelenbiopsie kan helpen om vCJD te diagnosticeren, omdat lymfoïde weefsels de neiging hebben om bewijs van de ziekte te vertonen. Dit zou echter niet gemakkelijk worden vastgesteld bij klassieke CJD-patiënten, waardoor de procedure minder betrouwbaar voor hen is.

Uiteindelijk kan alleen een hersenbiopsie of autopsie de sponsachtige schade aan de hersenen onthullen en een diagnose van CJD bevestigen, aldus de NIH. De hersenen van een vCJD-patiënt vertonen microscopisch kleine prioneiwitplaques omringd door een krans van gaten (zoals een madeliefje) die bekend staat als 'bloemrijke plaques'. Deze worden zelden gezien bij klassieke CJD-patiënten, volgens de CDC. Aangezien een juiste diagnose van CJD de patiënt niet zou helpen of het verloop van de ziekte zou omkeren, wordt een hersenbiopsie vaak ontmoedigd tenzij het nodig is om andere mogelijke psychische stoornissen uit te sluiten.

De meeste artsen zullen hun diagnose van Creutzfeldt-Jakob richten op het verzekeren dat de symptomen worden veroorzaakt door de ziekte en niet, in feite, door een behandelbare vorm van dementie, zoals chronische meningitis of encefalitis (hersenontsteking), volgens de NIH.

complicaties

De meeste patiënten komen in coma terecht naarmate de ziekte vordert en de symptomen verergeren. De oorzaak van overlijden is meestal te wijten aan hartfalen, respiratoire insufficiëntie, longontsteking of andere infecties, volgens de Mayo Clinic.

Ongeveer 90 procent van de patiënten met spontane CJD sterft binnen een jaar na diagnose, terwijl anderen binnen enkele weken kunnen sterven, volgens de NIH.

Behandelingen en medicatie

Er zijn geen behandelingen voor CJD. Volgens de prion-theorie vervormt het prion zodra het prion in het lichaam wordt geïntroduceerd, snel andere eiwitten in het lichaam en bouwt snel strengen van "slechte" eiwitten op. Een aantal medicijnen is getest om de ziekte te behandelen, waaronder steroïden, antibiotica en antivirale geneesmiddelen, volgens de Mayo Clinic. Behandeling van de ziekte draait echter in het algemeen om het verlichten van pijn en andere ongemakkelijke symptomen.

Opiaten kunnen worden voorgeschreven aan patiënten met CJD om pijn te verlichten, terwijl clonazepam en natriumvalproaat onvrijwillige spiertrekkingen kunnen helpen verlichten, volgens de NIH. Patiënten hebben opvang en een veilige omgeving nodig, thuis of in een geïnstitutionaliseerde setting, terwijl hun mentale functies verslechteren.

Elizabeth Palermo @ volgentechEpalermo. Volg WordsSideKick.com @wordssidekick, Facebook & Google+.

Extra middelen

  • NIH: Creutzfeldt-Jakob Disease Fact Sheet
  • CDC: Ziekte van Creutzfeldt-Jakob
  • Stichting Creutzfeldt-Jakob Disease


Video Supplement: Creutzfeldt-Jakob disease (CJD).




Onderzoek


Zelden Voorwaarde Van De Hersenen Van De Jongen Betekent Dat Hij Letterlijk Doodsbang Kan Zijn
Zelden Voorwaarde Van De Hersenen Van De Jongen Betekent Dat Hij Letterlijk Doodsbang Kan Zijn

Belly-Knoppen Kunnen De Kracht Van Een Vrouw Signaleren
Belly-Knoppen Kunnen De Kracht Van Een Vrouw Signaleren

Science Nieuws


Eerste Algae Biobrandstofplantenset Voor Het Debuut Van 2013
Eerste Algae Biobrandstofplantenset Voor Het Debuut Van 2013

Als Een Soort Een Genenpool Heeft Die Niet Groot Genoeg Is, Kan Deze Dan Nog Evolueren?
Als Een Soort Een Genenpool Heeft Die Niet Groot Genoeg Is, Kan Deze Dan Nog Evolueren?

The Science Of Timeouts: Hoe Ze Te Laten Werken Voor Uw Kinderen
The Science Of Timeouts: Hoe Ze Te Laten Werken Voor Uw Kinderen

Hoe Kan Een Medicijn Voor Diabetes Ernstige Geslachtsziekten Veroorzaken?
Hoe Kan Een Medicijn Voor Diabetes Ernstige Geslachtsziekten Veroorzaken?

Honda Verkoopt Sleek Microjet In De Vs
Honda Verkoopt Sleek Microjet In De Vs

WordsSideKick.com
Alle Rechten Voorbehouden!
Reproductie Van Materialen Toegestaan Alleen Prostanovkoy Actieve Link Naar De Site WordsSideKick.com

© 2005–2019 WordsSideKick.com