Deadly Blood Type Lost 60-Jarige Medische Mysterie Op

{h1}

Een al lang bestaand medisch mysterie over hoe een zeldzaam bloedtype genaamd vel-negatief kan leiden tot de dood nadat een bloedtransfusie is opgelost.

Een bloedgroep die dodelijke bloedtransfusies kan veroorzaken, is 60 jaar lang een raadselachtig mysterie gebleken. Nu hebben onderzoekers eindelijk het geheim achter de bloedgroep bekend onder de naam "Vel" gevonden, die kon helpen bloed veiliger te maken voor honderdduizenden mensen over de hele wereld.

Het mysterie begon in 1952, toen een 66-jarige vrouw in New York, ziek met darmkanker, een bloedtransfusie kreeg en onverwacht leed aan een ernstige en mogelijk fatale afwijzing van het bloed. Onderzoekers verwezen naar haar, met behulp van haar achternaam, gewoon als Patient Vel.

Verder onderzoek wees uit dat mevrouw Vel een krachtige immuunrespons had ontwikkeld tegen een onbekende verbinding die gevonden was op de rode bloedcellen die ze had gekregen. Wetenschappers konden deze verbinding echter niet identificeren, waardoor het mysterie van een nieuw bloedtype, "Vel-negatief", werd geopend.

"De moleculaire basis van het Vel-negatieve bloedtype bleef ongrijpbaar gedurende meer dan 60 jaar ondanks intense inspanningen over de hele wereld", vertelde onderzoeker Bryan Ballif, een biochemicus en massaspectrometrist aan de Universiteit van Vermont, aan WordsSideKick.com. [De 9 meest bizarre medische omstandigheden]

Hoe Vel werkt

De meeste mensen in de wereld zijn Vel-positief, maar al snel ontdekten onderzoekers dat mevrouw Vel niet de enige was; meer dan 200.000 mensen in Europa en meer dan 100.000 in Noord-Amerika delen de Vel-negatieve bloedgroep. Voor de 1 op 2.500 mensen van Europese afkomst met het zeldzame bloed, kan het ontvangen van een Vel-positieve transfusie gemakkelijk leiden tot nierfalen en overlijden.

De rode bloedcellen van iedereen zijn bedekt met moleculen die kunnen dienen als zogenaamde antigenen, stoffen die het immuunsysteem ertoe aanzetten om te reageren. Het doet dit door eiwitten die bekend staan ​​als antilichamen uit te poepen die die antigenen vasthouden en neutraliseren. Normaal gesproken produceren mensen echter geen antilichamen tegen hun eigen rode bloedcelantigenen, alleen tegen vreemde genen - zoals wanneer ze bloed krijgen van een andere persoon met een ander bloedtype en daarom een ​​antigeen missen.

De meest bekende bloedantigenen vormen de belangrijkste menselijke bloedgroepen: A, B, AB en O. Er zijn echter ook veel minder algemene bloedgroepen, zoals Vel, die mogelijk transfusies gevaarlijk kunnen maken voor patiënten.

Vel-negatief bloed is een van de moeilijkste bloedgroepen om in veel landen te leveren. Dit komt deels door de zeldzaamheid ervan, maar ook door het gebrek aan systematische screening op Vel-negatief bloed van donoren. Om te identificeren of iemand Vel-negatief of Vel-positief was, moesten artsen vroeger antilichamen gebruiken die waren gegenereerd door de weinige bekende Vel-negatieve mensen nadat hun lichaam transfusiebloed had afgewezen. Veel ziekenhuizen en bloedbanken hebben geen toegang tot deze antilichamen en kunnen dus op geen enkele manier testen op Vel.

Inzicht in zeldzame bloedgroepen

Nu heeft Ballif, samen met moleculair bioloog Lionel Arnaud van het Franse Nationale Instituut voor Bloedtransfusie en hun collega's, de mysterieuze schuldige achter Vel gevonden.

"Onze bevindingen beloven onmiddellijke hulp te bieden aan professionals in de gezondheidszorg als ze dit zeldzame maar irritante bloedgroep tegenkomen," zei Ballif.

Om het ontbrekende stuk te vinden, gebruikte het internationale team antilichamen van Vel-negatieve patiënten om het Vel-eiwit uit menselijke rode bloedcelmembranen te zuiveren. Ballif en zijn collega's identificeerden vervolgens de boosdoener, een kleine molecule die onderzoekers nog nooit eerder hadden waargenomen, en die nu de naam hebben van klein integraal membraaneiwit 1, of SMIM1. Genetische analyse van 70 Vel-negatieve mensen onthulde dat elk van deze patiënten een kort gen miste dat cellen instrueert om SMIM1 te maken. [7 grootste mysteries van het menselijk lichaam]

Vorig jaar identificeerden dezelfde onderzoekers de eiwitten die verantwoordelijk zijn voor twee andere zeldzame bloedgroepen, Junior en Langeris. Met Vel stijgt de wereldwijde telling van begrepen bloedgroepen nu naar 33.

"Hoewel er nog een aantal zeldzame bloedgroepen zijn waarvan de moleculaire basis nog moet worden opgehelderd, was het Vel-negatieve bloedtype zeker het meest irritante mysterie", vertelde Arnaud WordsSideKick.com.

De onderzoekers ontwikkelden op DNA gebaseerde tests voor het identificeren van Vel-negatieve patiënten. Deze tests kunnen eenvoudig worden geïntegreerd in bestaande bloedtestprocedures en clinici kunnen deze binnen twee uur of minder voltooien, aldus de onderzoekers.

"Voor die zeldzame Vel-negatieve individuen die een bloedtransfusie nodig hebben, is dit een potentieel levensreddend tijdsbestek," zei Ballif. "Zelfs als u de zeldzame persoon bent van de 2500 die Vel-negatief is, weten we nu hoe u snel uw bloed typt en bloed voor u vindt."

De wetenschappers hebben hun bevindingen online gepubliceerd op 18 maart in het tijdschrift EMBO Molecular Medicine.

Volg ons @livecience, Facebook & Google+. Oorspronkelijk artikel over WordsSideKick.com.


Video Supplement: Game Theory: WARNING - Pokemon May Cause DEATH!.




Onderzoek


Zoete Aardappelen: Heerlijk En Voedzaam
Zoete Aardappelen: Heerlijk En Voedzaam

Moeders Multitasken Meer Dan Vaders, Geniet Er Minder Van
Moeders Multitasken Meer Dan Vaders, Geniet Er Minder Van

Science Nieuws


Gebruik Geen Zonnebril Om De Zonsverduistering Te Bekijken (U Kunt Blind Worden!)
Gebruik Geen Zonnebril Om De Zonsverduistering Te Bekijken (U Kunt Blind Worden!)

Hoe Solar Sails Werken
Hoe Solar Sails Werken

4 Dead, Liverless Sharks Wash Aan De Wal In Weird Whodunit
4 Dead, Liverless Sharks Wash Aan De Wal In Weird Whodunit

Is Er Een Verband Tussen Dankbaarheid En Geluk?
Is Er Een Verband Tussen Dankbaarheid En Geluk?

Cellulaire Straling Kan Een Belemmering Vormen Voor Sperma
Cellulaire Straling Kan Een Belemmering Vormen Voor Sperma


WordsSideKick.com
Alle Rechten Voorbehouden!
Reproductie Van Materialen Toegestaan Alleen Prostanovkoy Actieve Link Naar De Site WordsSideKick.com

© 2005–2019 WordsSideKick.com