Mensen Hebben Ongeveer 100 Gebroken Genen Elk

{h1}

Een nieuwe analyse van 185 menselijke genomen geeft aan dat de tarieven van genen die zijn uitgeschakeld door mutaties waardoor ze niet-functioneel zijn, hoger zijn dan verwacht bij de mens. Sommige van deze verloren genen veroorzaken schadelijke effecten, vele lijken onschadelijk en sommige zelfs se

Een nieuwe analyse van 185 menselijke genomen geeft aan dat ieder van ons ongeveer 100 "gebroken genen" heeft. Sommige van deze verloren genen veroorzaken schadelijke effecten, veel lijken onschadelijk en sommige lijken zelfs enig voordeel te hebben.

Door uit te zoeken wat normaal is in het genoom, kunnen onderzoekers ziekten beter begrijpen (en de mutaties die het kunnen veroorzaken).

"Momenteel zijn er duizenden patiënten met ziekten waarvan het genoom wordt gesequenced als onderdeel van studies over de hele wereld," vertelde onderzoekonderzoeker Daniel MacArthur, van het Wellcome Trust Sanger Institute in het Verenigd Koninkrijk, aan WordsSideKick.com. "Onze studie zal genoomreeksen gemakkelijker te interpreteren maken - onderzoekers zullen bijvoorbeeld kunnen zien of de DNA-veranderingen die ze in hun patiënten vinden in genen zitten die in onze studie niet-essentieel bleken te zijn, wat betekent dat ze minder geneigd zijn om ziekte veroorzaken. "

Gebroken genen

De onderzoekers keken specifiek naar de 20.000 proteïne-coderende genen van de mens, genen die de productie van eiwitten aansturen, de moleculen die het grootste deel van het werk in onze cellen doen. Eiwit-coderende genen vormen slechts ongeveer 1,5 procent van het menselijke genoom, de rest zijn regulerende elementen en andere ongebruikte DNA-sequenties.

Ze analyseerden 185 menselijke genomen, op zoek naar gebroken genen, gedefinieerd als genen die niet in staat zijn om werkende eiwitten te maken vanwege een mutatie (veranderingen in hun DNA-sequentie). De groep bevatte verschillende etnische groepen: deelnemers kwamen uit Nigeria, de Verenigde Staten (Utah), China en Japan. De onderzoekers gebruikten meerdere tests om ervoor te zorgen dat de verbroken genen daadwerkelijk werden verbroken, niet alleen artefacten van sequencing.

Ze vonden 1285 gebroken genen, of ongeveer 100 per persoon.

"De inactieve versies van deze genen zijn geassocieerd met veel verschillende eigenschappen," zei MacArthur. De meerderheid van deze mutaties lijkt te zijn in niet-essentiële genen, zei hij. "In gevallen waarin de inactivatie gebruikelijk is in de populatie, zijn deze meestal vrij goedaardige eigenschappen, zoals de bloedgroep, of het vermogen van mensen om specifieke stoffen te ruiken."

Sommige van deze genen lijken op weg te zijn: in een dergelijk gen had 42 procent van de deelnemers er minstens één kapotte kopie van.

Ziekte veroorzaken

Zesentwintig van de geïdentificeerde gebroken genen waren eerder betrokken bij het veroorzaken van ernstige ziekten (zoals cystic fibrosis); Het lijkt erop dat ze zo'n ziekteverwekkende rol kunnen spelen (omdat ze komen zijn gekoppeld aan kritieke eiwitten in het lichaam), maar ze zijn nog niet eerder aan ziekte gelinkt.

"We vonden ook verschillende gevallen van zeer zeldzame inactiverende mutaties waarvan bekend is dat ze betrokken zijn bij zeer ernstige ziekten zoals spierdystrofie," zei MacArthur. "In alle gevallen werden deze zeldzame mutaties alleen in één exemplaar van de genen van een persoon gevonden, terwijl ze in twee exemplaren aanwezig moesten zijn om de ziekte te veroorzaken - dus deze mensen zijn niet-aangetaste 'dragers' van deze ziektemutaties. '

Ongeveer 20 van de gemuteerde genen in een bepaalde persoon waren dubbel gebroken, wat betekent dat beide kopieën (één van je moeder en één van je vader) hun functie hadden verloren. In de set als geheel lijken 253 dubbel gebroken genen - ongeveer 1 procent - geen effect te hebben op de gezondheid van de persoon. Door de kenmerken van deze genen te analyseren en ze als goedaardig te identificeren, kunnen ze nuttig zijn bij het analyseren van andere genome scans, om ze uit te sluiten als potentiële oorzaken van ziekte.

De studie zal worden gepubliceerd in de kwestie van morgen (17 februari) van het tijdschrift Science.

Je kunt de schrijver Jennifer Welsh van WordsSideKick.com volgen op Twitter @microbelover. Volg WordsSideKick.com voor het laatste nieuws over wetenschap en ontdekkingen op Twitter @wordssidekicken verder Facebook.


Video Supplement: 11 Kids You Won't Believe Actually Exist.




Onderzoek


Sigaretten, Alcohol En Pot: Waarom Sommige Jonge Rokers Drugs Combineren
Sigaretten, Alcohol En Pot: Waarom Sommige Jonge Rokers Drugs Combineren

Wat Is De Stroke Belt?
Wat Is De Stroke Belt?

Science Nieuws


Harten Lijken Het Meest Te Genezen Voor Humeurige Pessimisten
Harten Lijken Het Meest Te Genezen Voor Humeurige Pessimisten

Zouden Nanokristallen De Volgende Grote Brandstofbron Kunnen Zijn?
Zouden Nanokristallen De Volgende Grote Brandstofbron Kunnen Zijn?

Wat Zijn Petunia'S?
Wat Zijn Petunia'S?

10 Mijlpalen In De Geschiedenis Van De Homorechten
10 Mijlpalen In De Geschiedenis Van De Homorechten

Hoe Militaire Sluipschutters Werken - #2
Hoe Militaire Sluipschutters Werken - #2


WordsSideKick.com
Alle Rechten Voorbehouden!
Reproductie Van Materialen Toegestaan Alleen Prostanovkoy Actieve Link Naar De Site WordsSideKick.com

© 2005–2019 WordsSideKick.com