Prenatale Genetische Screeningstests: Voordelen En Risico'S

{h1}

Prenatale genetische testen kunnen eventuele complicaties of ontwikkelingsproblemen diagnosticeren.

Genetica kan de kleur van de ogen en het haar van een baby beïnvloeden, maar het kan ook de ontwikkeling van bepaalde geboorteafwijkingen of genetische aandoeningen beïnvloeden. Daarom worden vrouwen routinematig een verscheidenheid aan genetische screeningstests aangeboden in het eerste en tweede trimester van de zwangerschap om het risico voor deze potentiële problemen in hun ongeboren baby te evalueren.

Screeningtests kunnen bepalen of de baby meer of minder waarschijnlijk geboorteafwijkingen of erfelijke aandoeningen heeft, die kunnen worden overgeërfd. Screeningsresultaten samen met andere risicofactoren, zoals de leeftijd van een vrouw en de etnische achtergrond van een paar en de familiegeschiedenis van genetische aandoeningen, worden gebruikt om de kans te berekenen dat de foetus geboren kan worden met bepaalde genetische aandoeningen, zoals het syndroom van Down, cystische fibrose, De ziekte van Tay-Sachs of sikkelcelanemie.

Geboorteafwijkingen treffen 1 op de 33 baby's - ongeveer 3 procent van alle baby's - elk jaar geboren in de Verenigde Staten, volgens de Centers for Disease Control and Prevention (CDC). Geboorteafwijkingen kunnen op elk moment tijdens de zwangerschap optreden, maar de meeste komen voor tijdens het eerste trimester, wanneer de organen van de baby worden gevormd, zegt de CDC.

Genetische screening wordt aangeboden aan alle zwangere vrouwen, en het wordt meestal besproken tijdens het eerste prenatale bezoek, zei Dr. Andrea Greiner, een specialist in maternale en foetale geneeskunde aan de Universiteit van Iowa, ziekenhuizen en klinieken. "Het is optioneel, maar niet verplicht."

De meeste vrouwen krijgen prenatale genetische tests om te weten wat het risico is voordat de baby wordt geboren, aldus Greiner. Ze zouden de informatie liever kennen tijdens de zwangerschap dan bij de geboorte, zodat ze van tevoren plannen en beslissingen kunnen nemen of meer kennis kunnen opdoen, legde ze uit.

Voors en tegens van genetische screening

"Elke vrouw wil geloven dat haar zwangerschap normaal en ongecompliceerd is," vertelde Greiner aan WordsSideKick.com. Als een zwangere vrouw kiest voor genetische screening, bestaat de mogelijkheid dat de resultaten abnormaal kunnen worden, dus is het belangrijk na te denken over de manier waarop deze informatie haar kan beïnvloeden, merkte ze op.

Maar niet alle genetische screening vindt plaats terwijl een vrouw verwacht. In sommige situaties kan het worden gedaan voordat het zwanger wordt. Tijdens pre-conceptie genetische screening kunnen bijvoorbeeld carriertests worden uitgevoerd om te bepalen of de moeder of vader een bepaald gen draagt ​​voor genetische aandoeningen die in families kunnen voorkomen, zoals cystic fibrosis en sikkelcelanemie, en kunnen worden doorgegeven wanneer het paar concipieert.

Een veel voorkomende misvatting bij sommige zwangere vrouwen is dat de enige reden om genetische screening en diagnostische testen te doen, is of ze een abortus zouden krijgen vanwege een positief resultaat, zei Greiner. Maar dat is niet het geval, zei ze.

Of een vrouw besluit om genetische screening te ondergaan, is haar eigen keuze, omdat positieve resultaten angst en tegenstrijdige emoties kunnen veroorzaken. Een ander nadeel is dat genetische screeningen vals-positieve resultaten kunnen opleveren, wat betekent dat ze verkeerd kunnen zijn en aanstaande ouders doen geloven dat hun ongeboren baby's genetische afwijkingen kunnen hebben als ze dat niet doen. Er is ook een kans dat de screening geen chromosomale abnormaliteit of geboorteafwijking opmerkt als die er is.

Dat is de reden waarom zwangere vrouwen geen beslissingen moeten nemen over het beëindigen van een zwangerschap op basis van een positief screeningresultaat alleen zonder een diagnostische test te verkrijgen om een ​​diagnose te bevestigen of uit te sluiten.

Screening versus diagnostisch testen

Genetische screeningstests en diagnostische tests zijn niet hetzelfde. Genetische screening meet een risiconiveau voor genetische ziekten bij de foetus, aldus Greiner.

Screeningtests evalueren de mate van risico (of kans) dat de foetus mogelijk bepaalde geboorteafwijkingen kan hebben. Maar ze kunnen niet met zekerheid zeggen of de baby het probleem wel heeft, volgens het Amerikaanse College van Verloskundigen en Gynaecologen.

Screeningtests voor het eerste trimester worden meestal uitgevoerd tussen de 10e en 13e week van de zwangerschap. Eén algemene screeningstest meet het gehalte van bepaalde stoffen in het bloed van de moeder om het risico op het downsyndroom en andere chromosomale problemen te beoordelen. Een andere screeningstest in het eerste trimester, bekend als 'nekplooimeting', maakt gebruik van echografie om het gebied achter in de nek van de foetus te onderzoeken op verhoogde vloeistof of verdikking, wat een mogelijk risico voor het downsyndroom kan betekenen.

Een nieuwe screeningstest die celvrij foetaal DNA-testen wordt genoemd, gebeurt meestal op de 10e week van de zwangerschap en gebruikt DNA uit het bloed van de moeder om het syndroom van Down te detecteren. Niet gedekt door alle ziekteverzekeringsplannen, mag het celvrij testen van foetale DNA's alleen worden gebruikt door vrouwen met een hoog risico op chromosomale afwijkingen, vertelde Greiner aan WordsSideKick.com.

"De wetenschap is nog steeds erg nieuw en patiënten moeten enige voorzichtigheid gebruiken," zei Greiner, maar het is belangrijk voor vrouwen om te weten dat celvrij foetaal DNA geen vervanging is voor diagnostische testen als het een positief resultaat laat zien.

Sommige genetische screening tests kunnen worden gedaan tijdens het tweede trimester. Een van hen wordt het "quadscherm" genoemd, dat vier specifieke stoffen in het bloed van de moeder meet en genetische stoornissen kan identificeren, zoals het syndroom van Down. Het quad-scherm kan ook helpen neurale buisdefecten te ontdekken, die geboorteafwijkingen zijn van de hersenen en het ruggenmerg, zoals spina bifida.Een tweede echografie, meestal gedaan tussen de 18e en 22e week van de zwangerschap, kan op zoek zijn naar structurele afwijkingen in de zich ontwikkelende foetus, zoals gespleten lip- of hartafwijkingen, en kan ook bepaalde erfelijke aandoeningen, zoals het downsyndroom, screenen.

De screeningtests worden niet als schadelijk voor de moeder of de foetus beschouwd, maar positieve screeningsresultaten kunnen geen definitieve diagnose stellen. Als een vrouw een positief resultaat behaalt bij een screeningstest, moet ze haar opties bespreken met haar zorgverlener, inclusief of ze mogelijk diagnostische tests wil ondergaan die nauwkeuriger en betrouwbaarder zijn dan genetische screening alleen.

Diagnostische tests kunnen feitelijk vele genetische aandoeningen detecteren die worden veroorzaakt door defecten in een gen of chromosoom. Ze kunnen aanstaande ouders meestal vertellen of hun foetus een bepaald genetisch probleem heeft. Sommige diagnostische tests dragen risico's voor een vrouw, zoals een klein risico op zwangerschapsverliezen.

Twee veel voorkomende diagnostische tests

Beide diagnostische tests - chorionic villus sampling en vruchtwaterpunctie - zijn invasieve tests en omvatten het extraheren van cellen van de foetus en deze onder een microscoop te analyseren. Dan kunnen genetici bepalen of de foetus te weinig of te veel chromosomen bevat, of dat de chromosomen beschadigd zijn en een genetisch probleem kunnen veroorzaken.

Chorionic Villus Sampling (CVS)

Gedaan tijdens het eerste trimester van de zwangerschap, meestal na 10 tot 12 weken, omvat deze diagnostische test het nemen van een kleine hoeveelheid cellen uit de placenta. Placentaweefsel bevat hetzelfde genetische materiaal als de foetus en kan worden gecontroleerd op chromosomale afwijkingen en andere genetische afwijkingen. CVS kan echter geen neurale buisdefecten identificeren, zoals spina bifida, die kunnen worden opgespoord door vruchtwaterpunctie.

Hoe het gedaan wordt: Afhankelijk van waar de placenta zich bevindt en echografie gebruikt voor begeleiding, wordt een klein buisje ingebracht via de buik van de moeder of haar vagina en wordt een klein weefselmonster uit de placenta teruggetrokken.

Mogelijke risico's: CVS heeft een iets groter risico op een miskraam dan vruchtwaterpunctie. CVS heeft een risico van 1 procent op een miskraam, volgens de Mayo Clinic.

amniocentesis

"Vruchtwaterpunctie wordt beschouwd als de gouden standaard voor prenatale genetische testen," zei Greiner.

Hoe het gedaan wordt: Een lange, dunne naald wordt in de buik van de moeder ingebracht om een ​​monster te verkrijgen van het vruchtwater dat de foetus omringt. De procedure wordt meestal uitgevoerd tussen de 15e en 20e week van de zwangerschap en het vruchtwater bevat cellen van de foetus met genetische informatie over het ongeboren kind.

Mogelijke risico's: Vruchtwaterpunctie draagt ​​een lager risico op een miskraam dan CVS, ongeveer 1 op 400, aldus Greiner.

Voors en tegens van genetische diagnostische tests

Greiner zei dat sommige van haar patiënten haar vragen waarom ze prenatale genetische testen moeten doen, want als een positief resultaat wordt gevonden, kan het genetische probleem dat bij de baby wordt ontdekt niet worden veranderd, verholpen of behandeld.

Ze reageert op deze vraag door haar patiënten te vertellen dat niemand van een verrassing houdt. Als u van te voren positieve testresultaten kent, kunnen aanstaande ouders van plan zijn om zichzelf voor te bereiden en zich voor te bereiden op een baby die misschien speciale behoeften heeft.

Greiner zei dat vrouwen zich af moeten vragen of een positief diagnostisch testresultaat hen angstig maakt als ze ervoor kiezen om de zwangerschap voort te zetten, of als deze genetische bevindingen geruststelling kunnen bieden als ze besluiten de zwangerschap te beëindigen als gevolg van de diagnose.

Extra middelen

  • Lees meer over chorionic villus sampling van de Mayo Clinic.
  • NIH: Welke testen heb ik nodig tijdens de zwangerschap?
  • CDC: Feiten over aangeboren afwijkingen


Video Supplement: .




Onderzoek


Het Risico Van Kinderen Om Te Sterven Aan Griep Neemt Af Wanneer Ze Wordt Gevaccineerd
Het Risico Van Kinderen Om Te Sterven Aan Griep Neemt Af Wanneer Ze Wordt Gevaccineerd

Kunnen Plastic Flessen Je Ziek Maken?
Kunnen Plastic Flessen Je Ziek Maken?

Science Nieuws


Amerikanen Verliezen Elkaar, Melden Minder Goede Vrienden
Amerikanen Verliezen Elkaar, Melden Minder Goede Vrienden

Hoe Zeehonden Met Een Half Brein Slapen
Hoe Zeehonden Met Een Half Brein Slapen

Wat Is De Grootste Bedreiging Van De Aarde Voor Biodiversiteit?
Wat Is De Grootste Bedreiging Van De Aarde Voor Biodiversiteit?

Bizarre Valentine: Waarom Paring Snails Stab Met 'Love Darts'
Bizarre Valentine: Waarom Paring Snails Stab Met 'Love Darts'

Rammen: Feiten Over Mannelijke Bighorn Schapen
Rammen: Feiten Over Mannelijke Bighorn Schapen


WordsSideKick.com
Alle Rechten Voorbehouden!
Reproductie Van Materialen Toegestaan Alleen Prostanovkoy Actieve Link Naar De Site WordsSideKick.com

© 2005–2019 WordsSideKick.com