Wat Zijn Mutaties?

{h1}

Mutaties zijn wijzigingen in een dna-sequentie. Ze kunnen ziekten en aandoeningen veroorzaken, maar ze zijn ook hulpmiddelen in de evolutie.

Mutaties zijn wijzigingen in een DNA-sequentie. Als je de informatie in het DNA ziet als een reeks zinnen, zijn mutaties fouten bij het spellen van de woorden waaruit deze zinnen bestaan. Soms zijn mutaties onbelangrijk, zoals een verkeerd gespeld woord waarvan de betekenis nog steeds vrij duidelijk is. Op andere momenten hebben mutaties sterkere vertakkingen, zoals een zin waarvan de betekenis volledig is veranderd.

Een close-up van DNA

Alle levende organismen, van de kleinste bacteriën tot planten en mensen, zijn opgebouwd uit microscopische cellen (in het geval van bacteriën is het hele organisme een enkele cel). De kern van deze cellen is DNA of deoxyribonucleïnezuur; de moleculaire blauwdruk voor bijna elk aspect van het bestaan.

Als men begint in te zoomen op de structuur van het DNA, bestaat het eerste niveau van vergroting uit twee met elkaar vervlochten kettingen in de vorm van een dubbele helix. Elke keten bestaat uit een reeks nucleotiden. Op zijn beurt is elk nucleotide een complex van drie entiteiten: een suiker genaamd deoxyribose, fosfaatgroepen en een stikstofbevattende base (dat wil zeggen een verbinding die klaar is om een ​​waterstofion te accepteren). DNA-nucleotiden kunnen de volgende basen hebben: adenine (A), guanine (G), cytosine (C) en thymine (T). Nucleotiden worden vaak aangeduid met de base die ze bevatten.

De suikers en fosfaten van de verschillende nucleotiden zitten aan het ketendeel van de dubbele helix, terwijl de nucleotide-basen zich uitstrekken over de openingen om te vergrendelen op basissen aan de andere kant. Al met al lijkt DNA echt op een dubbele spiraalvormige ladder met basen als sporten, een algemene analogie. De basen klinken op een zeer specifieke manier op elkaar: adenine (A) tot thymine (T) en cytosine tot (C) tot guanine (G). Dit staat bekend als complementaire baseparing.

Wanneer men naar een DNA-sequentie verwijst, geeft dit de sequentie van nucleotiden op een van zijn strengen aan. Omdat nucleotiden op een voorspelbare manier aan elkaar binden, weet het kennen van de sequentie van één streng het eenvoudig om de volgorde van de andere in te vullen.

Genen en eiwitsynthese

Genen zijn de delen van een DNA-sequentie die de cellulaire machinerie opdracht geven om eiwitten te synthetiseren.

In andere organismen dan bacteriën, zoals planten, dieren of mensen, bevatten genen twee soorten DNA-sequenties: introns en exons, die door het gen worden verspreid. De DNA-sequenties in introns bevatten geen instructies voor cellen, terwijl exons coderen voor de afzonderlijke subeenheden van eiwitten die aminozuren worden genoemd.

Hoe vertalen exons welke van 20 aminozuren moeten worden gepikt om een ​​eiwit te bouwen? Een reeks van drie opeenvolgende nucleotiden in een exon fungeert als een moleculaire tag bekend als een codon. Een enkel codon komt overeen met één aminozuur. Bovendien kunnen meerdere codons overeenkomen met hetzelfde aminozuur. De codons ATT, ATC en ATA coderen bijvoorbeeld allemaal voor het aminozuur isoleucine.

Over het algemeen is genexpressie, of het lezen van de informatie in een gen en uiteindelijk het produceren van een eiwit, een meerstapsproces. RNA of ribonucleïnezuur, een korte enkelstrengs nucleotide keten wordt geproduceerd in een tussenstap. In tegenstelling tot DNA bevat RNA de suikerribose en de nucleotide uracil (U) in plaats van thymine (T).

DNA verschaft het bronmateriaal voor de synthese van een RNA-type bekend als boodschapper-RNA (mRNA), via het proces van transcriptie. Volgens de auteurs van "Molecular Biology of the Cell, 4th Ed" (Garland Science, 2002) ontrafelt een gebied van de dubbele helix tijdens transcriptie en slechts één van de DNA-strengen dient als een matrijs voor mRNA-synthese. De nucleotiden in het resulterende mRNA zijn complementair aan het matrijs-DNA (met uracil complementair aan adenine).

Volgens een artikel uit 2008 gepubliceerd in het tijdschrift Nature Education, worden de regio's die corresponderen met introns uitgesneden of gesplitst om een ​​volwassen mRNA-streng te vormen. Deze streng vormt nu een sjabloon van waaruit een proteïne kan worden opgebouwd via het proces van vertaling. Tijdens translatie instrueren mRNA-codons cellulaire machinerie om een ​​specifiek aminozuur te kiezen. De codons AUU, AUC en AUA komen bijvoorbeeld alle overeen met het aminozuur isoleucine.

mutaties

Mutaties zijn veranderingen die voorkomen in de nucleotidesequentie van DNA. "Ze kunnen spontaan optreden wanneer DNA wordt gerepliceerd tijdens celdeling, maar kan ook worden opgewekt door omgevingsfactoren, zoals chemicaliën of ioniserende straling [zoals UV-stralen]", zei Grace Boekhoff-Falk, een universitair hoofddocent bij de celafdeling. en regeneratieve biologie aan de Universiteit van Wisconsin-Madison. Volgens materiaal gepubliceerd door het Genetic Science Learning Center aan de Universiteit van Utah, treden replicatiefouten in menselijke cellen op voor elke 100.000 nucleotiden, die op zijn beurt ongeveer 120.000 fouten bedragen telkens als een cel zich deelt. Het goede nieuws is echter dat cellen in de meeste gevallen de capaciteit hebben om dergelijke fouten te herstellen. Of het lichaam vernietigt cellen die niet kunnen worden gerepareerd, waardoor wordt voorkomen dat een populatie afwijkende cellen zich uitbreidt.

Typen mutaties

In grote lijnen vallen mutaties in twee categorieën - somatische mutaties en kiembaanmutaties - volgens de auteurs van "An Introduction to Genetic Analysis, 7th Ed" (W.H Freeman, 2000). Somatische mutaties komen voor in hun naamgenoot somatische cellen, die verwijst naar de verschillende cellen van iemands lichaam die niet zijn betrokken bij reproductie; huidcellen bijvoorbeeld. Als de replicatie van een cel met een somatische mutatie niet wordt gestopt, breidt de populatie van afwijkende cellen uit.Somatische mutaties kunnen echter niet worden doorgegeven aan de nakomelingen van een organisme.

Aan de andere kant komen kiemlijnmutaties voor in de kiemcellen of de voortplantingscellen van multicellulaire organismen; bijvoorbeeld sperma of eicellen. Dergelijke mutaties kunnen worden doorgegeven aan de nakomelingen van een organisme. Bovendien zullen dergelijke mutaties, volgens het Home Reference Handbook van Genetics, overgaan op vrijwel elke cel van het lichaam van een nakomeling.

Gebaseerd op hoe een DNA-sequentie is veranderd (in plaats van waar) kunnen veel verschillende soorten mutaties voorkomen. Soms kan bijvoorbeeld een fout in de DNA-replicatie een enkele nucleotide uitschakelen en deze door een andere vervangen, waardoor de nucleotidesequentie van slechts één codon verandert. Volgens SciTable gepubliceerd door het tijdschrift Nature Education, kan dit type fout, ook wel een basissubstitutie genoemd, leiden tot de volgende mutaties:

Missense-mutatie: In dit type mutatie komt het veranderde codon nu overeen met een ander aminozuur. Dientengevolge wordt een incorrect aminozuur in het te synthetiseren eiwit ingebracht.

Nonsense mutatie: In dit type mutatie, in plaats van het labelen van een aminozuur, veranderen de gewijzigde codonsignalen voor transcriptie om te stoppen. Aldus wordt een kortere mRNA-streng geproduceerd en is het resulterende eiwit ingekort of niet-functioneel.

Stille mutatie: Omdat een paar verschillende codons kunnen corresponderen met hetzelfde aminozuur, heeft een substitutie van de base soms geen invloed op welk aminozuur wordt gepickt. ATT, ATC en ATA komen bijvoorbeeld allemaal overeen met isoleucine. Als een basenubstitutie zou plaatsvinden in het codon ATT dat het laatste nucleotide (T) in een C of een A verandert, zou alles hetzelfde blijven in het resulterende eiwit. De mutatie zou onopgemerkt blijven, of stil blijven.

Soms wordt tijdens replicatie een nucleotide ingevoegd of verwijderd uit een DNA-sequentie. Of een klein stuk DNA wordt gedupliceerd. Een dergelijke fout resulteert in een mutatie van de leesraamverschuiving. Omdat een continue groep van drie nucleotiden een codon vormt, verandert een insertie, deletie of duplicatie welke drie nucleotiden bij elkaar worden gegroepeerd en als een codon worden gelezen. In wezen verschuift het leeskader. Frameshift-mutaties kunnen resulteren in een cascade van onjuiste aminozuren en het resulterende eiwit zal niet goed functioneren.

De tot nu toe genoemde mutaties zijn tamelijk stabiel. Dat wil zeggen, zelfs als een populatie van afwijkende cellen met een van deze mutaties zou repliceren en uitbreiden, zou de aard van de mutatie hetzelfde blijven in elke resulterende cel. Er bestaat echter een klasse van mutaties die dynamische mutaties worden genoemd. In dit geval herhaalt een korte nucleotidensequentie zichzelf in de initiële mutatie. Wanneer de afwijkende cel zich echter splitst, kan het aantal nucleotideherhalingen toenemen. Dit fenomeen staat bekend als herhaalde expansie.

Impact van mutaties

Meestal komen mutaties voor de geest als de oorzaak van verschillende ziekten. Hoewel er verschillende van dergelijke voorbeelden zijn (sommige hieronder vermeld), zijn volgens het Home Reference Handbook van Genetics ziekteverwekkende mutaties meestal niet erg gebruikelijk in de algemene populatie.

Fragile X-syndroom wordt veroorzaakt door een dynamische mutatie en komt voor bij 1 op de 4000 mannen en 1 op de 8000 vrouwen. Dynamische mutaties zijn nogal verraderlijk omdat de ernst van de ziekte kan toenemen naarmate het aantal nucleotideherhalingen toeneemt. Bij mensen met een fragiel X-syndroom herhaalt de nucleotide-sequentie CGG zich meer dan 200 keer binnen een gen dat wordt genoemd FMR1 (waarvoor het normale aantal tussen 5 en 40 herhalingen ligt). Dit hoge aantal CGG-herhalingen leidt tot vertraagde spraak- en taalvaardigheden, een bepaald niveau van verstandelijke beperking, angstgevoelens en hyperactief gedrag. Bij degenen met minder aantallen herhalingen (55-200 herhalingen), wordt echter van de meeste gedacht dat ze een normaal intellect hebben. Sinds de FMR1 gen is op het X-chromosoom, deze mutatie is ook erfelijk.

Een variant van volwassen hemoglobine, bekend als hemoglobine S, kan optreden als gevolg van een missense mutatie, waardoor het aminozuur valine de plaats van glutaminezuur krijgt. Als iemand het afwijkende gen van beide ouders erft, leidt het tot een aandoening die bekend staat als sikkelcelziekte. De ziekte dankt zijn naam aan het feit dat rode bloedcellen, die meestal schijfvormig zijn, samentrekken en lijken op een sikkel. Degenen met de aandoening lijden aan bloedarmoede, regelmatige infecties en pijn. Schattingen suggereren dat de aandoening voorkomt bij 1 op de 500 Afro-Amerikanen en bij ongeveer 1 op 1.000 tot 1.400 Latijns-Amerikaanse Amerikanen.

Mutaties kunnen ook optreden als gevolg van omgevingsfactoren. Bijvoorbeeld, volgens een artikel uit 2001 gepubliceerd in Journal Biomedicine en Biotechnology, zijn de UV-stralen van de zon, in het bijzonder UV-B-golven, verantwoordelijk voor het veroorzaken van mutaties in een tumorsuppressorgen genaamdp53. Het gemuteerde p53 gen is betrokken bij huidkanker.

Mutaties hebben andere belangrijke implicaties. Ze creëren variatie binnen de genen in een populatie. Volgens het Resource Handbook van Genetics worden genetische varianten die bij meer dan 1 procent van de populatie worden gezien, polymorfismen genoemd. De verschillende oog- en haarkleuren en de verschillende bloedgroepen die kunnen voorkomen, zijn allemaal te wijten aan polymorfismen.

In de brede zin van het woord kunnen mutaties ook fungeren als instrumenten voor evolutie, en helpen ze bij de ontwikkeling van nieuwe eigenschappen, kenmerken of soorten. "De accumulatie van meerdere mutaties in een enkele route of in genen die deelnemen aan een enkel ontwikkelingsprogramma zijn waarschijnlijk verantwoordelijk voor soortvorming [de creatie van een nieuwe soort]", zei Boekhoff-Falk.

Volgens de bron Understanding Evolution van het University of California Museum of Paleontology spelen alleen kiemlijnmutaties een rol in de evolutie, omdat ze erfelijk zijn.Het is ook belangrijk om op te merken dat mutaties willekeurig zijn, dat wil zeggen dat ze niet voorkomen om aan enige vereisten voor een bepaalde populatie te voldoen.

Extra middelen

  • Genetic Science Learning Centre: What Is a Gene?
  • UMass: DNA & RNA-codons
  • National Institutes of Health: Genetics Home Reference


Video Supplement: Basisstof 7 Mutaties.




Onderzoek


Stop Met Jezelf Te Raken, Griep Onderzoekers Zeggen
Stop Met Jezelf Te Raken, Griep Onderzoekers Zeggen

Borstkankeroperatie: Is Minder Beter Dan Meer?
Borstkankeroperatie: Is Minder Beter Dan Meer?

Science Nieuws


Vreemde Oorzaak Van Gapende Siberische Gaten Die Mogelijk Zijn Gevonden
Vreemde Oorzaak Van Gapende Siberische Gaten Die Mogelijk Zijn Gevonden

Albatrossen Stijgen Gemakkelijker Bij Verandering Van Wind
Albatrossen Stijgen Gemakkelijker Bij Verandering Van Wind

Polygaam Huwelijk Kan Slecht Zijn Voor Het Hart Van Een Man
Polygaam Huwelijk Kan Slecht Zijn Voor Het Hart Van Een Man

Vrouw Spruiten Duizenden Kleine Mollen, En Artsen Weten Niet Zeker Waarom
Vrouw Spruiten Duizenden Kleine Mollen, En Artsen Weten Niet Zeker Waarom

4 Hulpmiddelen Om De Families Van Mensen Te Helpen Vechtverslaving (Op-Ed)
4 Hulpmiddelen Om De Families Van Mensen Te Helpen Vechtverslaving (Op-Ed)


WordsSideKick.com
Alle Rechten Voorbehouden!
Reproductie Van Materialen Toegestaan Alleen Prostanovkoy Actieve Link Naar De Site WordsSideKick.com

© 2005–2019 WordsSideKick.com