Wat Is Trisomy 18?

{h1}

De 3-jarige dochter van rick santorum lijdt aan deze aandoening. Wat is het?

Republikeinse senator Rick Santorum is uit de presidentiële race gestapt na een recente ziekenhuisopname van zijn 3-jarige dochter, die lijdt aan een chromosomaal defect genaamd Trisomy 18.

Trisomie 18, ook bekend als Edward's syndroom, is een aandoening die wordt veroorzaakt doordat een persoon drie versies van het 18e chromosoom overneemt in plaats van de gebruikelijke twee. Het defect treedt op bij ongeveer één op de 3.000 levendgeborenen en resulteert vaker in miskramen.

De ontwikkelingsproblemen veroorzaakt door Trisomy 18 zijn levensbedreiger in de eerste maanden en jaren van het leven dan die veroorzaakt door het Down-syndroom, een gerelateerde aandoening die het gevolg is van de vererving van drie exemplaren van chromosoom 21. Slechts 10 procent van de kinderen die met Trisomy 18 zijn geboren overleef tot hun eerste verjaardagen, en heel weinig leven naar volwassenheid.

De aanwezigheid van overtollig genetisch materiaal van het extra 18e chromosoom kan een reeks complicaties veroorzaken die van geval tot geval variëren in ernst. Enkele van de ergste problemen zijn hartafwijkingen, nierstoornissen, een spijsverteringskanaal van binnenuit, ontkoppeling van de slokdarm en maag, vocht in de hersenen en ernstige ontwikkelingsachterstanden.

Trisomie - of het nu 18, 21 of een van de zeldzamere vormen is - vindt plaats wanneer de celdeling abnormaal verloopt in de ene of de andere ouder. Over het algemeen hebben mensen 23 paren chromosomen in elk van hun cellen en deze worden opgesplitst om sperma of eieren te maken die elk slechts één set chromosomen bevatten; tijdens de bevruchting combineren het sperma en het ei een embryo met 23 paren chromosomen, zoals elke ouder.

Als een van de chromosoomparen van de ouder tijdens de celdeling echter niet goed kan scheiden, kan een sperma of ei eindigen met een tweede kopie van een van de chromosomen. Als dat sperma of ei tot bevruchting komt, zal het resulterende embryo ook die extra kopie van het chromosoom hebben (de 18e in geval van Trisomy 18).


Video Supplement: What is Trisomy 18?.




Onderzoek


Fitness Nutrition: What Science Says About Diet And Exercise
Fitness Nutrition: What Science Says About Diet And Exercise

Waarom Religie Mensen Gelukkiger Maakt (Hint: Not God)
Waarom Religie Mensen Gelukkiger Maakt (Hint: Not God)

Science Nieuws


3 Tips Voor Het Eten Van Minder Transvet
3 Tips Voor Het Eten Van Minder Transvet

De Privécollectie Van Power Station Worker Levert Bronzen Schatten Op
De Privécollectie Van Power Station Worker Levert Bronzen Schatten Op

Verveling Door Werk Kan Werknemers Ertoe Brengen Ziek Te Worden
Verveling Door Werk Kan Werknemers Ertoe Brengen Ziek Te Worden

Wat Zijn Emoties En Waarom Hebben We Ze?
Wat Zijn Emoties En Waarom Hebben We Ze?

Verwoesting In Filippijnen Trekt Steun Aan Mensen En Huisdieren (Op-Ed)
Verwoesting In Filippijnen Trekt Steun Aan Mensen En Huisdieren (Op-Ed)


WordsSideKick.com
Alle Rechten Voorbehouden!
Reproductie Van Materialen Toegestaan Alleen Prostanovkoy Actieve Link Naar De Site WordsSideKick.com

© 2005–2019 WordsSideKick.com