6 Kinderen Met Zeldzame Aandoeningen Geholpen Door Gentherapie

{h1}

Twee zeldzame erfelijke aandoeningen, waarvan één dodelijk is, kunnen worden behandeld met gentherapie, suggereert een nieuwe studie uit italië.

Twee zeldzame erfelijke aandoeningen, waarvan er één kinderen binnen de eerste paar jaren van het leven doodt, kunnen worden behandeld met gentherapie, suggereert nieuw onderzoek uit Italië.

Bij kinderen met de stoornissen vertoonden degenen die gentherapie ontvingen - waarbij een "defect" gen werd vervangen door een gezond gen - ofwel een verbetering van hun symptomen ofwel een stopzetting van de progressie van de ziekte. De kinderen bleken geen ernstige bijwerkingen te ondervinden als gevolg van de gentherapie.

Een aandoening, genaamd metachromatische leukodystrofie, veroorzaakt een opeenhoping van vetzuren in de hersenen, wat leidt tot cognitieve en bewegingsproblemen en uiteindelijk tot de dood op jonge leeftijd.

De onderzoekers behandelden drie kinderen met genetische mutaties voor metachromatische leukodystrofie, die allemaal oudere broers of zussen hadden met de aandoening. Omdat de patiënten erg jong waren, in de leeftijd van 7 tot 15 maanden aan het begin van de studie, vertoonden ze geen volledige symptomen van de aandoening.

Op de leeftijd van 3 had een van de kinderen die werden behandeld met de gentherapie een normale IQ-score en taalvaardigheid voor zijn of haar leeftijd, en was in staat om vrijwillig op te staan ​​en met iemands hand te lopen. Daarentegen waren broers en zussen van deze patiënt die de therapie niet hadden gekregen, niet in staat tot spraak en rolstoel gebonden door leeftijd 3.

De twee andere patiënten met de aandoening, die ook met gentherapie werden behandeld, vertoonden geen symptomen op de leeftijd van 2, een leeftijd waarop onderzoekers symptomen hadden verwacht te verschijnen.

Gentherapie werd ook gebruikt voor de behandeling van drie kinderen met het Wiskott-Aldrich-syndroom, een stoornis van het immuunsysteem veroorzaakt door mutaties in een gen genaamd WAS. Mensen met deze aandoening hebben een verhoogd risico op het ontwikkelen van infecties, evenals eczeem.De kinderen behandeld met de gentherapie zagen hun symptomen verminderen of verdwijnen binnen 20 tot 30 maanden na behandeling, aldus de onderzoekers.

Hoewel de resultaten veelbelovend zijn, was de onderzoeksperiode relatief kort en onderzoekers zeiden dat ze alle zes kinderen moesten blijven volgen op veranderingen in hun omstandigheden. [9 meest bizarre medische omstandigheden]

Beide groepen kinderen (die met metachromatische leukodystrofie en degenen met het Wiskott-Aldrich-syndroom) kregen zeer vergelijkbare gentherapiebehandelingen. De onderzoekers verwijderden bloedstamcellen, genaamd hematopoietische stamcellen, van de patiënten en gebruikten een virus om een ​​gecorrigeerde vorm van het defecte gen van elke patiënt te introduceren. Deze cellen werden vervolgens opnieuw ingebracht in de patiënten.

Bij patiënten met het Wiskott-Aldrich-syndroom worden bloedstamcellen direct beïnvloed door de ziekte, dus de nieuw geïnfuseerde stamcellen vervangen de zieke cellen, aldus de onderzoekers. Voor patiënten met metachromatische leukodystrofie vinden de nieuw geïnfuseerde stamcellen hun weg naar de hersenen, waar ze de gecorrigeerde vorm van het genproduct (een eiwit) afgeven, dat op zijn beurt wordt opgenomen door de Brian-cellen.

Sommige eerdere studies hebben aangetoond dat gentherapie in sommige gevallen leukemie kan veroorzaken, omdat het nieuwe gen op de verkeerde plaats wordt ingevoegd en ervoor zorgt dat cellen kwaadaardig worden. In het nieuwe onderzoek was er echter geen bewijs dat de behandeling het risico op leukemie zou verhogen.

De studie, uitgevoerd door onderzoekers van het San Raffaele Telethon Instituut voor Gentherapie in Milaan, Italië, is vandaag (11 juli) gepubliceerd in twee artikelen in het tijdschrift Science.

Rachael Rettner volgen @RachaelRettner. Volgen WordsSideKick.com @wordssidekick, Facebook & Google+. Origineel artikel op WordsSideKick.com.


Video Supplement: .




WordsSideKick.com
Alle Rechten Voorbehouden!
Reproductie Van Materialen Toegestaan Alleen Prostanovkoy Actieve Link Naar De Site WordsSideKick.com

© 2005–2019 WordsSideKick.com