Amyotrofische Laterale Sclerose (Als): Feiten En Symptomen Van De Ziekte Van Lou Gehrig

{h1}

Ijsemmer uitdagingen opzij, behandeling voor amyotrofische laterale sclerose (als), een progressieve en fatale neurologische aandoening, is beperkt. Er is echter veelbelovend onderzoek gaande.

Amyotrofische laterale sclerose (ALS), ook bekend als de ziekte van Lou Gehrig of motorneuron, is een progressieve neurologische aandoening die ervoor zorgt dat de neuronen die vrijwillige spieren (motorneuronen) besturen degenereren, volgens de National Institutes of Health (NIH).

De term 'de ziekte van Lou Gehrig' is vernoemd naar de beroemde Amerikaanse honkballer die op 19-jarige leeftijd ALS ontwikkelde in 1939. In de Verenigde Staten hebben maar liefst 20.000 tot 30.000 mensen de ziekte en elk jaar worden er ongeveer 5000 mensen gediagnostiseerd, volgens de Centers for Disease Control and Prevention (CDC).

ALS treft meestal mensen van 40 tot 60 jaar oud. Het beïnvloedt mensen van alle rassen en etniciteiten. De ziekte komt iets vaker voor bij mannen dan bij vrouwen, maar het verschil neemt af.

Behandelingen voor de ziekte zijn beperkt, maar veelbelovend onderzoek is aan de gang.

ALS symptomen

De eerste symptomen zijn meestal zwakte of strakke en stijve spieren (spasticiteit) in een bepaald gebied, zei Dr. Jaydeep Bhatt, een neuroloog NYU Langone Medical Center in New York City. Andere symptomen zijn onduidelijke en nasale spraak en moeite met kauwen of slikken.

Wanneer ALS in de armen of benen begint, wordt het "ledemaataanval" ALS genoemd. Iemand met de ziekte kan moeite hebben met het schrijven of knopen van een shirt, of het gevoel hebben dat ze struikelen of struikelen tijdens het lopen of rennen. Bij patiënten waarbij de spraak als eerste wordt beïnvloed, wordt de ziekte "bulbaire begin" ALS genoemd.

Naarmate de ziekte vordert, spreidt zwakte of atrofie zich door het lichaam. Patiënten kunnen moeite hebben met bewegen, slikken en praten. Een ALS-diagnose vereist tekenen van zowel schade aan het bovenste als onderste motorneuron. Tekenen van de eerste omvatten spierdichtheid of stijfheid en abnormale reflexen; tekenen van de laatste zijn spierzwakte, krampen, schokken en atrofie. [Verwante: Zenuwstelsel: Feiten, Functies & Ziekten]

Uiteindelijk verliezen mensen met ALS het vermogen om te staan ​​of lopen, hun handen en armen te gebruiken of normaal te eten. In de late stadia van de ziekte maakt zwakte van de ademhalingsspieren het ademen moeilijk of onmogelijk zonder beademingsapparaat. Cognitieve vermogens blijven grotendeels intact, hoewel sommige mensen problemen kunnen ervaren met het geheugen of het nemen van beslissingen, of tekenen van dementie kunnen vertonen.

Levensverwachting

De meeste mensen met ALS sterven binnen drie tot vijf jaar na het begin van de symptomen aan respiratoire insufficiëntie, hoewel ongeveer 10 procent van de patiënten tien of meer jaar leeft, volgens de NIH.

"Er zijn veel neven en nichten van ALS die kunnen bestaan ​​die milder zijn," zei Bhatt. "Soms is het als arts moeilijk om onderscheid te maken en dat is wat. We hebben geen bloedtest of MRI-test," voegde hij eraan toe.

Theoretisch fysicus en kosmoloog Stephen Hawking, die een motorische neuronziekte heeft die gerelateerd is aan ALS, overleefde meer dan 50 jaar sinds zijn diagnose op 21-jarige leeftijd, ondanks een initiële levensverwachting van slechts een paar jaar.

Oorzaken van ALS

De oorzaak van ALS is onbekend, hoewel sommige gevallen - waarin er een familiegeschiedenis van de ziekte is - geassocieerd zijn met mutaties in het gen voor een enzym genaamd SOD1. Het is niet duidelijk hoe de mutaties motorneurondegeneratie veroorzaken, maar studies suggereren dat het SOD1-eiwit toxisch kan worden.

Volgens een 2016-paper van HC Miranda en AR La Spada, onderzoekers van de Universiteit van Californië in San Diego, wordt ongeveer 5 procent van ALS-gevallen verondersteld genetisch te zijn (bekend als familiale ALS of FALS) en is de resterende 95 procent sporadisch (SALS) ).

Wetenschappers hebben meer dan een dozijn andere genetische mutaties geïdentificeerd die mogelijk aan ALS zijn gekoppeld. Deze mutaties veroorzaken veranderingen in de verwerking van RNA-moleculen (die genen kunnen reguleren), defecten in de recycling van eiwitten, defecten in de vorm en structuur van het motorneuron, of gevoeligheid voor milieutoxines.

Ander onderzoek suggereert dat ALS overeenkomsten vertoont met frontotemporale dementie (FTD), een degeneratieve ziekte van de frontale kwab van de hersenen. Een defect in het C9orf72-gen wordt aangetroffen bij een aanzienlijk aantal ALS-patiënten en bij sommige FTD-patiënten.

Een 2017-paper van R. L. McLaughlin, et al., Suggereert dat er mogelijk ook een genetische relatie is tussen ALS en schizofrenie. Het aangetaste gen is hetzelfde als het gen waarvan is vastgesteld dat het een defect vertoont in de FTD-studie.

Aaron Glatt, hoofd infectieziekten bij South Nassau Communities Hospital, zei dat hoewel ALS en andere neurologische aandoeningen zoals dementie en schizofrenie genetisch vergelijkbaar kunnen zijn, de ziekten verschillende gebieden van de hersenen aantasten en er geen een zal veroorzaken. De Association for Frontotemporal Degeneration zegt dat ongeveer 30 procent van de ALS-patiënten uiteindelijk tekenen van frontale lob vertonen, die vergelijkbaar kunnen zijn met FTD. En hoewel FTD geen effect heeft op de delen van de hersenen en het zenuwstelsel die de lichaamsbeweging controleren, ontwikkelt ongeveer 10 tot 15 procent van de FTD-patiënten ALS- of ALS-achtige symptomen, en onderzoekers zijn nog steeds onduidelijk waarom. En omgekeerd, degenen met ALS kunnen uiteindelijk ook cognitieve achteruitgang ervaren vergelijkbaar met FTD; Echter, volgens Glatt komen die symptomen meestal van een gebrek aan zuurstof naar de hersenen in plaats van het ontwikkelen van FTD.

Behandeling voor ALS

Op dit moment heeft ALS geen remedie, maar behandelingen bestaan ​​om de symptomen te verlichten en de kwaliteit van leven van de patiënt te verbeteren.

Het eerste medicijn voor de behandeling van de ziekte, Riluzole, werd in 1995 door de Food and Drug Administration (FDA) goedgekeurd. Men neemt aan dat riluzol de schade aan de motorneuronen vermindert door de afgifte van het chemische signaal glutamaat tot een minimum te beperken. In klinische onderzoeken verlengde het geneesmiddel de overleving van ALS-patiënten (met name degenen die moeite hadden met slikken) met enkele maanden. Het kan ook de tijd verlengen voordat een patiënt op een beademingsapparaat moet gaan.

De FDA keurde in mei 2017 een nieuw medicijn goed dat bekendstaat als Radicava. Het nieuwe medicijn heeft aangetoond dat het de snelheid waarmee mensen met ALS fysiek achteruitgaan aanzienlijk verlaagt in vergelijking met een placebo. De vertraagde snelheid van afname varieert afhankelijk van de snelheid van de progressie van de ziekte en het individuele niveau van fysieke functie van de patiënt bij aanvang van de behandeling, aldus de ALS Association. Radicava is ontworpen om celschade te voorkomen door het lichaam te helpen bij het elimineren van overtollige vrije radicalen.

Een ander medicijn, Nuedexta, werd in 2010 door de FDA goedgekeurd voor de behandeling van onvrijwillig huilen of lachen, genaamd Pseudobulbar Affect. Bij ALS treedt dit op als zenuwen de gezichtsspieren niet langer kunnen controleren, wat resulteert in 'emotionele incontinentie'.

"Het is behandelbaar, en nu is er een medicijn voor," zei Bhatt.

Artsen kunnen medicijnen voorschrijven voor het verminderen van vermoeidheid, spierkrampen, spierspasticiteit en overmatig speeksel of slijm, evenals pijn, depressie, slaapproblemen of obstipatie.

ALS beïnvloedt de ademhalingsspieren, met name het diafragma. Een minimaal invasief hulpmiddel, een diafragmatische pacemaker genaamd, die het diafragma elektrisch stimuleert, kan patiënten helpen ademen. Het apparaat kan de levenskwaliteit van een patiënt verbeteren voordat een beademingsapparaat wordt geïntroduceerd, aldus Bhatt.

Lichaamsbeweging of therapie kan patiënten onafhankelijkheid geven. Wandelen, zwemmen en stationair fietsen kunnen bijvoorbeeld de spieren versterken die niet door de ziekte zijn aangetast, wat leidt tot een betere gezondheid van het hart en minder vermoeidheid en depressie. Speciale uitrustingen - zoals hellingen, beugels, rollators en rolstoelen - kunnen de patiënten mobiliteit bieden zonder ze uit te putten.

Logopedisten en voedingsdeskundigen kunnen ALS-patiënten helpen die moeite hebben met spreken of slikken. Naarmate de ziekte voortschrijdt, kunnen patiënten leren om ja of nee vragen met hun ogen te beantwoorden.

Wanneer ademhalen moeilijk wordt, kunnen mensen met ALS ventilatoren gebruiken die hun longen kunstmatig opblazen tijdens de nacht, of uiteindelijk, fulltime. Ademhalingstoestellen die rechtstreeks op de luchtpijp worden aangesloten, kunnen uiteindelijk worden gebruikt.

Klinisch onderzoek

In de afgelopen jaren is vooruitgang geboekt bij de ontwikkeling van ondersteunende technologie, waaronder interfaces tussen de hersenen en de computer. Deze apparaten registreren de elektrische signalen van de hersenen en vertalen deze in opdrachten die kunnen worden gebruikt om computerkentekens of prothetische ledematen te bedienen. Maar deze systemen zijn nog niet beschikbaar voor klinisch gebruik.

Een ander veelbelovend gebied van onderzoek heeft het gebruik van stamcellen onderzocht, cellen die het potentieel hebben om zich tot elk type weefsel te ontwikkelen, inclusief hersenweefsel. Stamcellen kunnen in een lab worden uitgegroeid tot neuronen, maar het blijft een uitdaging om ze veilig en effectief te laten groeien in een mens, aldus Bhatt.

Stamcelonderzoek is volgens Glatt zeer veelbelovend, maar zal pas over een aantal jaar beschikbaar komen. Een 2016-paper van P. Petrou, et al., Heeft aangetoond dat een nieuwe stamcelbehandeling met behulp van de eigen stamcellen van een patiënt uit beenmerg de progressie van de ziekte in een groep van 26 patiënten heeft vertraagd. Onderzoekers van het Harvard Stem Cell Institute zijn erin geslaagd om stamcellen te maken om nieuwe therapieën uit de huid en het bloed van ALS-patiënten te bestuderen.

De ALS Association zegt dat stamcellen kunnen werken door groeifactoren of bescherming te bieden aan bestaande motorneuronen in het ruggenmerg. Op een dag kunnen stamcellen echter worden gebruikt ter vervanging van de afstervende motorneuronen die de uitdaging overwinnen om de juiste neuronen met de omliggende spieren te verbinden.

Helaas, sommige artsen prooi op patiënten door stamcelbehandelingen te verkopen die niet effectief zijn, zei hij. De realiteit is, "het krijgen van [deze] gemakkelijk te kweken motorische zenuwen in een reageerbuis in een persoon is erg moeilijk."

Het bewustzijn voor ALS neemt toe. De "ALS Ice Bucket Challenge" 2014 betrof mensen die ijswater op hun hoofd dumpten om het bewustzijn te vergroten. De campagne ging viral en vanaf december 2014 had de ALS Association $ 115 miljoen aan donaties opgehaald.

Aanvullende rapportage door Rachel Ross, WordsSideKick.com Contributor

Extra middelen

  • De NIH National Institute of Neurological Disorders and Stroke-website is een nuttige hulpbron voor ALS.
  • Een veelgestelde vraag op de CDC-website heeft informatie over de prevalentie van ALS.
  • Voor informatie over het doneren aan ALS-onderzoek of het vergroten van het bewustzijn, zie de ALS Association-website

Volg Tanya Lewis op Twitter en Google+. Volg ons @livecience, Facebook & Google+.


Video Supplement: Na 10 maanden ALS.




Onderzoek


Veel Vrouwen Met Borstkanker Hebben Geen Chemotherapie Nodig
Veel Vrouwen Met Borstkanker Hebben Geen Chemotherapie Nodig

Man Swallows 40 Knives: What'S Behind Zijn Weird Craving
Man Swallows 40 Knives: What'S Behind Zijn Weird Craving

Science Nieuws


Oudste Oppervlak Op Aarde Ontdekt
Oudste Oppervlak Op Aarde Ontdekt

Kosmische Stralen Kunnen Bliksem Inslaan
Kosmische Stralen Kunnen Bliksem Inslaan

De Lange Geschiedenis Van De Financiële Puinhoop Van 2008
De Lange Geschiedenis Van De Financiële Puinhoop Van 2008

Amoxicilline Helpt Sommige Ademhalingsproblemen Niet
Amoxicilline Helpt Sommige Ademhalingsproblemen Niet

Wat Als Er Geen Zwaartekracht Was?
Wat Als Er Geen Zwaartekracht Was?

WordsSideKick.com
Alle Rechten Voorbehouden!
Reproductie Van Materialen Toegestaan Alleen Prostanovkoy Actieve Link Naar De Site WordsSideKick.com

© 2005–2019 WordsSideKick.com