Borstkankergenen: Hoeveel Risico'S Brengen Brca-Mutaties?

{h1}

Een nieuwe studie identificeert een aantal mutaties in de brca1- en brca2-genen die artsen kunnen helpen om vrouwen preciezere schattingen van hun kankerrisico te geven.

Vrouwen met mutaties in de BRCA1- en BRCA2-genen hebben een verhoogd risico op borst- en eierstokkanker, maar het precieze kankerrisico van een vrouw kan sterk variëren, afhankelijk van hoe haar gen is gemuteerd of van de oorspronkelijke vorm is veranderd.

Een nieuwe studie identificeert een aantal mutaties in de BRCA1- en BRCA2-genen die artsen kunnen helpen om vrouwen preciezere schattingen van hun kankerrisico te geven.

"We hebben vrouwen van 70 en 80 jaar die BRCA1 [of] BRCA2-mutaties hebben en nooit kanker van welke aard dan ook hebben ontwikkeld", zei onderzoeker Timothy Rebbeck, hoogleraar epidemiologie aan de Perelman School of Medicine van de University of Pennsylvania. "Als we meer precieze risicoschattingen kunnen geven," kan dit vrouwen helpen bij hun beslissingen, zei Rebbeck.

Vrouwen met BRCA-mutaties worden bijvoorbeeld geconfronteerd met beslissingen over hun behandeling, bijvoorbeeld of ze een operatie moeten ondergaan om borst- of eierstokkanker te voorkomen, of hoe snel ze een operatie moeten ondergaan. Die beslissingen zouden kunnen veranderen als vrouwen preciezere informatie hadden over hun risico, zei Rebbeck. Actrice Angelina Jolie Pitt heeft onlangs onthuld dat ze drager is van een BRCA1-mutatie en een operatie heeft ondergaan om borst- en eierstokkanker te voorkomen.

Toch benadrukte Rebbeck dat de nieuwe studie niet keek naar hoe artsen en patiënten deze informatie over het risico op kanker zouden kunnen gebruiken - of hoeveel van een verandering in het risico op kanker de beslissingen van een vrouw over het ondergaan van een specifieke behandeling zou kunnen beïnvloeden. [7 Ziekten waarover je meer te weten kunt komen over een genetische test]

Rebbeck en zijn collega's analyseerden informatie van meer dan 31.000 vrouwen in 33 landen met mutaties in de BRCA1- of BRCA2-genen. De studie strekte zich uit van 1937 tot 2011, en de onderzoekers keken naar de vraag of de vrouwen in die periode al dan niet de diagnose kanker hadden.

Tijdens de studie werd 46 procent van de vrouwen met BRCA1-mutaties en 52 procent van de vrouwen met BRCA2-mutaties gediagnosticeerd met borstkanker en bij 12 procent van de vrouwen met BRCA1-mutaties en bij 6 procent van de vrouwen met BRCA2-mutaties werd een ovariumcarcinoom vastgesteld. Bovendien werd 5 procent van de vrouwen met BRCA1-mutaties en 2 procent van de vrouwen met BRCA2-mutaties gediagnosticeerd met zowel borst- als eierstokkanker.

Binnen de BRCA1- en BRCA2-genen identificeerden de onderzoekers bepaalde genetische mutaties die het risico op kanker van een persoon aanzienlijk verhoogden of verminderden.

Vrouwen met een mutatie in het BRCA1-gen hadden bijvoorbeeld gemiddeld 59 procent kans om borstkanker te krijgen. Maar voor vrouwen met specifieke BRCA1-mutaties die vaker voorkwamen onder Ashkenazische joden, was het risico op borstkanker gemiddeld 69 procent en voor één mutatie bedroeg het risico 83 procent, zo bleek uit de studie.

Ongeveer 1 op 400 mensen heeft BRCA-mutaties, volgens het National Cancer Institute. Zowel de BRCA1- als de BRCA2-genen zijn betrokken bij het repareren van beschadigd DNA in cellen, dus mutaties in deze genen kunnen cellen onbruikbaar maken om beschadigd DNA te herstellen zoals ze zouden moeten. Onderzoekers weten niet precies waarom de risiconiveaus van vrouwen variëren, afhankelijk van de exacte mutaties die ze hebben. Het kan echter zijn dat het eiwit bij mensen met bepaalde mutaties tot op zekere hoogte nog steeds zijn normale werk doet, terwijl bij mensen met andere mutaties het eiwit slechter functioneert.

De onderzoekers ontdekten ook dat vrouwen met elke mutatie in het BRCA2-gen een gemiddelde kans van 11 procent hadden om eierstokkanker te krijgen op de leeftijd van 70 jaar. Maar als die mutatie niet interfereerde met de lengte van het BRCA-eiwit, dan was het risico op eierstokkanker slechts 3 procent - ongeveer een derde van het risiconiveau dat werd gezien bij vrouwen met andere mutaties.

De onderzoekers maken nu een computermodel om het levenslange risico van een individuele vrouw op borst- of eierstokkanker te berekenen, afhankelijk van haar exacte BRCA1- en BRCA2-mutaties, zei Rebbeck.

De onderzoekers merkten op dat hun huidige schattingen van borst- of eierstokkanker tot 70-jarige leeftijd beperkt zijn omdat deze schattingen geen rekening houden met een aantal factoren, zoals de familiegeschiedenis van borst- of eierstokkanker bij een vrouw. De schattingen houden ook geen rekening met andere factoren naast kanker die de levensduur kunnen beïnvloeden.

De studie is gepubliceerd in het nummer van 7 april van het Journal of the American Medical Association.

Rachael Rettner volgen @RachaelRettner. Volgen WordsSideKick.com @wordssidekick, Facebook & Google+. Oorspronkelijk artikel op WordsSideKick.com.


Video Supplement: .




WordsSideKick.com
Alle Rechten Voorbehouden!
Reproductie Van Materialen Toegestaan Alleen Prostanovkoy Actieve Link Naar De Site WordsSideKick.com

© 2005–2019 WordsSideKick.com