Oorzaak Van Zeldzame En Fatale Hondaandoeningen Aanwijzen

{h1}

Een enkele genmutatie is een geval van fatale botaandoening in braziliaanse terriers, vindt een nieuwe studie.

Een zeldzame maar fatale skeletaandoening bij honden is terug te voeren op een enkele mutatie van het gen, en biedt de hoop dat de aandoening kan worden behandeld of geëlimineerd door slim fokken.

Een vergelijkbare aandoening is van invloed op mensen, rapporteerden onderzoekers op 5 juli in het tijdschrift PLoS ONE. Dat betekent dat het ontwikkelen van een geneesmiddel bij honden mensen met de aandoening zou kunnen helpen.

De botaandoening, mucopolysaccharidoses genaamd, treft een zeldzaam hondenras dat de Braziliaanse terriër wordt genoemd. Deze honden, ook wel Fox Paulistinhas genoemd, werden voor het eerst gefokt uit inheemse Braziliaanse honden en terriers uit Europa. Het ras is bijna onbekend buiten Brazilië en Finland.

Een tragische stoornis

In zeldzame gevallen worden Braziliaanse terriers geboren met een mysterieuze botziekte die hun skelet deformeert, waardoor ze niet meer kunnen staan ​​of lopen. Deze puppy's slagen er niet in om te gedijen en sterven of moeten worden geëuthanaseerd. Onderzoekers aan de Universiteit van Helsinki wilden weten waarom. [Wat het ras van uw hond over u zegt]

Onder leiding van onderzoeker Hannes Lohi van de Universiteit van Helsinki en het Folkhalsan Research Center doken de wetenschappers in het Braziliaanse terriërgenoom op zoek naar mutaties die de oorzaak van de ziekte kunnen zijn. Ze vergeleken zeven aangetaste en 11 onaangetaste terriers, uiteindelijk vernauwden ze de zoekactie naar een stuk genen op het zesde chromosoom.

Chromosomen zijn rollen van DNA die door ouders van kinderen worden overgedragen. Mensen hebben 46 totale chromosomen. Honden hebben 78.

De sectie van chromosoom 6 waar Lohi en zijn collega's zich op richtten, had meer dan 220 genen, een enorm aantal dat met traditionele methoden geanalyseerd kan worden. In plaats daarvan wendden de onderzoekers zich tot een nieuwe aanpak.

"In plaats van het gen van de regio gen te analyseren, konden we de hele regio tegelijkertijd in de geselecteerde monsters vastleggen en lezen", zei Lohi in een verklaring. "De mutatie werd snel ontdekt en vervolgens bevestigd bij meer dan 200 honden."

Een mutatie identificeren

De ontdekking van de mutatie gebeurde in een gen genaamd GUSB. Deze mutatie veroorzaakt een verandering in een van de aminozuurmoleculen die een belangrijk enzym vormt voor een goede botgroei en vorming. Zonder het enzym kan het lichaam het bindweefsel in de botten niet effectief "opruimen", wat betekent dat het beschadigde cellulaire detritus of vreemde bacteriën niet kan wegvegen.

Mucopolysaccharidoses is niet beperkt tot honden. Muizen, katten en zelfs mensen hebben vergelijkbare stoornissen. Bij mensen omvatten symptomen typisch skeletafwijkingen, mentale retardatie en abnormale vergroting van de milt en lever.

Bijna elke derde Braziliaanse terriër draagt ​​de mutatie, vonden de onderzoekers. Om door de ziekte te worden getroffen, moeten puppy's echter twee exemplaren van het slechte gen erven, één van hun vader en één van hun moeder. Lohi en zijn collega's ontwikkelden een genetische test voor fokkers om hun stieren en moederdieren te testen op de mutatie om ervoor te zorgen dat twee dragers niet mogen paren en geen puppy's hebben.

Studies over hondengenetica zijn ook nuttig voor het bestuderen van zeldzame ziekten bij mensen, schreven de onderzoekers. Dankzij genetische overeenkomsten tussen honden en mensen, worden onze honden metgezellen al gebruikt als cavia's in kankeronderzoek, waardoor ze experimentele behandelingen krijgen voordat ze worden goedgekeurd voor mensen.

Volg Stephanie Pappas op Twitter @sipappas of WordsSideKick.com @wordssidekick. We zijn ook bezig Facebook & Google+.


Video Supplement: .




WordsSideKick.com
Alle Rechten Voorbehouden!
Reproductie Van Materialen Toegestaan Alleen Prostanovkoy Actieve Link Naar De Site WordsSideKick.com

© 2005–2019 WordsSideKick.com