Kunnen Genetische Ziekten Worden Genezen In De Baarmoeder?

{h1}

Door het mitochondriaal dna in een menselijke eicel te veranderen, hebben onderzoekers een mijlpaal bereikt in gentherapie.

Pogingen om een ​​werkende gentherapie voor bepaalde erfelijke ziekten te ontwikkelen hebben een mijlpaal bereikt met een nieuwe methode voor het veranderen van een menselijke eicel.

Als de techniek, die werd onthuld door de Oregon Health & Science University en waarbij het mitochondriaal DNA wordt getransplanteerd, ooit is goedgekeurd voor gebruik bij patiënten, kan de genetische samenstelling van een kind worden gewijzigd om bepaalde genetische ziekten te genezen voordat de baby zelfs maar wordt geboren. Toch erkenden de onderzoekers dat de behandeling op realistische wijze waarschijnlijk voor een tijdje niet zou worden goedgekeurd voor testen bij mensen.

De gen-tweaking techniek, die vandaag online (24 oktober) in het tijdschrift Nature is gedetailleerd, is ontworpen om ziekten veroorzaakt door genetische mutaties in de energieproducerende structuren van de cellen, mitochondriën, te behandelen, zei hoofdonderzoeker Shoukhrat Mitalipov van OHSU School of Geneeskunde.

Mitochondriale ziekten kunnen leiden tot diabetes, degeneratie van zenuwen of blindheid, dus de ziekten zelf worden vaak verward met andere problemen. Als de ziekte eenmaal is vastgesteld, zijn er verschillende ondersteunende therapieën beschikbaar, maar in het algemeen is er geen genezing omdat de ziekte wordt veroorzaakt door genetische mutaties die zijn opgesloten. [Top 10 Mysterieuze Ziekten]

DNA uitwisselen

Mitochondriaal DNA (mtDNA) komt alleen van de moeder en is vervat in het cytoplasma van de cel, tussen de kern en het membraan (in tegenstelling tot nucleair DNA, dat in de celkern zit). In de nieuwe studie namen Mitalipov en collega's een donor-eicel en verwijderden ze de kern. Ze vervingen deze kern door één uit de eicel van de moeder, wat resulteerde in een cel met het DNA van de moeder maar het mtDNA van de donor.

De cel werd vervolgens bevrucht, toegestaan ​​te delen en een blastocyst te worden, of een kleine agglomeratie van embryonale cellen. Daaruit ontleenden de onderzoekers embryonale stamcellen. De cellen zagen er normaal uit, net als de bedieningselementen. [5 geweldige ontdekkingen van stamcellen]

Dit toont aan dat de cellen met het "nieuwe" mtDNA net als gewone eicellen werken, zei Mitalipov tijdens een persconferentie. "Dit toont aan dat de procedure compatibel is met normale bevruchting."

Omdat het mtDNA niet in de kern zit, zou dit type gentherapie de ouders niet veranderen. (mtDNA komt wel voor in sommige soorten van gensequencing, maar het is een heel klein aantal genen - minder dan één op de 10.000.)

Genetische ziekten die het gevolg zijn van problemen met nucleair DNA zouden niet worden beïnvloed door de therapie, dus het is waarschijnlijk niet van enig nut voor een ziekte zoals cystische fibrose of het Down-syndroom.

Ethiek van gentherapie

De experimenten met menselijke cellen zijn gebaseerd op werk dat in 2009 met makaken werd uitgevoerd. In dat geval ging het om twee populaties gezonde makaken, één uit India en één uit China. Bij één groep makaken werden de kernen van hun eicellen overgebracht naar donorcellen van de andere populatie. Het resultaat, aldus Mitalipov, was dat gezonde makaken met maagdelijke zuigelingen het mtDNA van de donor droegen. "De baby's waren normaal, ook al hadden ze vreemd mtDNA," zei hij.

Mitalipov experimenteerde ook met bevroren makaak eicellen en toonde aan dat de techniek ook met hen werkt, hoewel het slagingspercentage lager was.

Als deze behandeling op mensen zou worden toegepast, zou het alleen bij toekomstige kinderen werken, omdat het gaat om het veranderen van de genen van een embryo vóór de ontwikkeling. Dat opent veel ethische vragen over ouders die de genen van hun kind willen veranderen - zelfs als het om gezondheidsredenen is.

"Uw mitochondriaal DNA is echt een deel van uw identiteit," zei Gerard D'Souza, assistent-professor in de farmacie aan het Massachusetts College of Pharmacy and Health Sciences, die niet betrokken was bij de huidige studie. Hij merkte op dat hele studies afstamming hebben gevonden via mitochondriaal DNA, wat suggereert dat mensen het beschouwen als een stuk van wie ze zijn.

D'Souza voegde eraan toe dat de aanpak van Mitalipov een grote afwijking was van veel van het huidige denken over gentherapie. Om te zorgen dat gentherapie werkt, moeten de genen (of de middelen om ze te repareren) in veel cellen tegelijkertijd worden toegediend. Daarom worden virussen vaak gebruikt als een vector of drager. "In plaats van DNA aan meerdere cellen af ​​te geven, laat hij gewoon één cel het individu worden," zei hij.

Mitalipov zei van zijn kant dat hij en zijn team in gesprek zijn met de Food and Drug Administration over het opzetten van een klinisch onderzoek van de techniek bij de mens. Tijdens de persconferentie zei Mitalipov dat de techniek tot nu toe veilig is en dat het experiment slaagde in het instellingsbeoordelingspanel van de universiteit. De experimenten werden privé gefinancierd.

Toch zal het nog een lange tijd duren voordat een proef voor mensen wordt goedgekeurd.

Een van de ethische vragen die de techniek oproept, betreft de hoop dat deze zou bieden aan mensen met een risico op genetische ziekten. "Mensen proberen allerlei behandelingen," zei D'Souza. "Ze beseffen dat niets werkt, en alleen dan controleren ze of het een [mitochondriale genetische] stoornis is."

Charles Mohan, CEO van de United Mitochondrial Disease Foundation, zei dat als de nieuwe behandeling beschikbaar wordt voor ouders, het hen in de eerste plaats in staat stelt om op zijn minst beslissingen te nemen over de gezondheid van hun kinderen. Op dit moment, voor iedereen die de genen voor mitochondriale ziekte draagt, is het een rol van de genetische dobbelstenen - zelfs als je weet dat ze de genen in de eerste plaats hebben. Mohan's dochter stierf aan een mitochondriale ziekte op 15 en vertoonde geen symptomen tot ze 10 was. Intussen is zijn zoon nu volwassen en gezond.

"Het biedt een alternatief," zei hij."Als we het al eerder hadden geweten, welke beslissingen zouden we dan hebben genomen?" Wat de controverses over genetisch gemanipuleerde mensen ook zijn, een dergelijke remedie zou op zijn minst betekenen dat het mogelijk is om dergelijke beslissingen te nemen.

Volg WordsSideKick.com op Twitter@wordssidekick. We zijn ook bezig Facebook &Google+.


Video Supplement: Wat is preïmplantatie genetische diagnostiek (PGD)? I Van DNA tot Z | NTR.




Onderzoek


Virussen Kunnen Meer Kanker Veroorzaken Dan Eerder Werd Gedacht
Virussen Kunnen Meer Kanker Veroorzaken Dan Eerder Werd Gedacht

Slok. Suikerhoudende Dranken Gekoppeld Aan 'Deep' Fat
Slok. Suikerhoudende Dranken Gekoppeld Aan 'Deep' Fat

Science Nieuws


Deze Speedy Genetic Tool Zou Wetenschappers Binnenkort Nieuwe Genen '' S Nachts 'Kunnen Laten Maken
Deze Speedy Genetic Tool Zou Wetenschappers Binnenkort Nieuwe Genen '' S Nachts 'Kunnen Laten Maken

Kwantumfysici Verdubbelden De Informatiesnelheid Van Het Universum
Kwantumfysici Verdubbelden De Informatiesnelheid Van Het Universum

Zijn Aquariums Die De Biodiversiteit Van Koraalriffen Ruïneren? (Op-Ed)
Zijn Aquariums Die De Biodiversiteit Van Koraalriffen Ruïneren? (Op-Ed)

Zelfreinigend Ondergoed Gaat Weken Zonder Te Wassen
Zelfreinigend Ondergoed Gaat Weken Zonder Te Wassen

'Opmerkelijke' Ontdekking: Wetenschappers Verbranden Zoutwater
'Opmerkelijke' Ontdekking: Wetenschappers Verbranden Zoutwater


WordsSideKick.com
Alle Rechten Voorbehouden!
Reproductie Van Materialen Toegestaan Alleen Prostanovkoy Actieve Link Naar De Site WordsSideKick.com

© 2005–2019 WordsSideKick.com