Laat De Vorm Van Mijn Gezicht Zien Dat Ik Een Genetische Afwijking Heb?

{h1}

Dysmorfologie is de studie van fysieke kenmerken om stoornissen te diagnosticeren. Meer informatie over de theorieën achter het vakgebied van dysmorfologie.

Ouders die vermoeden dat hun kind mogelijk een genetische aandoening heeft, hebben een nieuw hulpmiddel in het diagnostische arsenaal van hun arts. Een Britse arts heeft de oude gewoonte verbeterd om het gezicht van een persoon te onderzoeken op eigenschappen die voortkomen uit genetische afwijkingen.

Het is waar. De vorm van uw gezicht, samen met bepaalde gezichtskenmerken, kan een teken zijn dat u lijdt aan een genetische aandoening. Maar liefst 17.000 genetische aandoeningen zijn gediagnosticeerd [bron: Deccan Herald]. Ongeveer 700 van deze gediagnosticeerde aandoeningen vertonen abnormale gezichtskenmerken [bron: Daily Mail]. Een klassiek voorbeeld is het Down-syndroom van de erfelijke aandoening. Deze aandoening doet zich voor wanneer kinderen een extra kopie van chromosoom 21 erven, waardoor ze 47 chromosomen krijgen, in plaats van de gebruikelijke 46. Artsen kunnen het syndroom van Down gemakkelijk diagnosticeren vanwege de unieke gezichts- en schedelkenmerken die daarmee samenhangen. Maar hoe zit het met zeldzamere aandoeningen?

Dr. Peter Hammond maakte een computerprogramma om het diagnosticeren van sommige van deze zeldzame aandoeningen gemakkelijker te maken. Het programma biedt een nauwkeurige diagnose, die ouders kan helpen betere beslissingen te nemen over behandeling en genetische counseling voor hun kind.

Dr. Hammond bracht de laatste zeven jaar de wereld rond om afbeeldingen van mensen met genetische afwijkingen te verzamelen en deze in een door hem samengestelde database in te voeren. Het programma maakt foto's van kinderen die een genetische aandoening hebben, meestal een reeks van 30 tot 50, en creëert een driedimensionaal samengesteld beeld voor die aandoening. Wanneer een arts een vermoedelijke genetische stoornis tegenkomt die hem stumped, kan hij een foto van zijn patiënt in de database van Hammond invoeren. Het programma onderzoekt gelaatstrekken, zoals de afstand tussen de ogen en de breedte van de neus, en vergelijkt eigenschappen die in het beeld van de patiënt worden gevonden met die van de composieten en komt met mogelijke diagnoses. Als controle voerde Hammond ook zijn database-afbeeldingen in van kinderen zonder een genetische afwijking, waardoor een samenstelling van een "normaal" kind werd gecreëerd.

Voor 30 van de 700 faciaal karakteristieke stoornissen biedt Hammond's programma een nauwkeurigheid van ongeveer 90 procent bij de diagnose. Dit zijn over het algemeen de gemakkelijkst herkenbare aandoeningen, zoals het Williams-syndroom. Mensen die lijden aan deze genetische aandoening hebben korte, omgedraaide neuzen en monden, samen met een kleine kaak en een groot voorhoofd.

Williams-syndroom is vrij zeldzaam - sommige studies zeggen dat het voorkomt bij één op de 7500 geboorten, terwijl anderen zeggen dat het één op de 10.000 geboorten is [bron: OMIM]. Maar andere genetische aandoeningen zijn zelfs zeldzamer. Voor een arts die geconfronteerd wordt met een raadselachtige aandoening die hij nog niet eerder is tegengekomen, biedt Hammond's programma een kans om het veld te verkleinen. Bepalen welke genen geassocieerd zijn met de mogelijke diagnoses vermindert het aantal tests dat nodig is om de stoornis te lokaliseren. Dit kan belangrijk zijn voor bezorgde ouders die willen weten waar hun kind aan lijdt, omdat genetische tests elk honderden of duizenden dollars kunnen kosten [bron: Science Direct].

De database van Hammond heeft al een nieuw kenmerk in autisten ontdekt dat kan worden gebruikt om een ​​autismespectrumstoornis te diagnosticeren. Het programma vond een "scheef" effect bij autistische mensen - het resultaat van een kant van de hersenen die groter is dan de andere kant. De uitvinder-arts zegt dat hij van plan is zijn database verder aan te scherpen om factoren zoals ras en geslacht te kunnen opnemen [bron: BBC].

Terwijl zijn werk beslist verder gaat op het gebied van medische diagnose van genetische aandoeningen, bouwt Hammond eigenlijk voort op een oude basis. Lees verder om meer te weten te komen Dysmorfologie, de studie van fysieke kenmerken om stoornissen te diagnosticeren, evenals genetische counseling.

Dysmorfologie Studies

De computer imaging techniek van Dr. Hammond bouwt voort op een gevestigde diagnostische techniek die dysmorfologie wordt genoemd.

De computer imaging techniek van Dr. Hammond bouwt voort op een gevestigde diagnostische techniek die dysmorfologie wordt genoemd.

De Menselijk genoom project voltooide mapping van de genetische sequentiebepaling van het menselijk DNA in 2005. Een ontdekking van het 15-jarige onderzoek naar genetica is dat vrijwel elke ziekte waarvan we weten dat er een soort genetische factor aan is gekoppeld [bron: National Human Genome Research Institute ].

Ziekten kunnen het gevolg zijn van een variante gen dat van de ouders is overgeleverd, een mutatie die optreedt op een gen, of een van deze twee factoren die samenwerken met omgevingsfactoren, zoals roken of slechte eetgewoonten. Het is niet mogelijk voor een arts om de externe fysieke kenmerken van een patiënt te onderzoeken om te bepalen of hij ADHD (Attention-Deficit Hyperactivity Disorder) of slapeloosheid heeft. Maar factoren als ADHD en slaapstoornissen, in combinatie met een onderzoek naar fysieke kenmerken, kunnen artsen helpen bij het diagnosticeren van genetische aandoeningen.

Deze studie van fysieke kenmerken wordt genoemd Dysmorfologie. Dysmorfologie is gebaseerd op een gevestigde set van gemiddelde fysieke kenmerken. Door deze toetsstenen te gebruiken, kunnen artsen bepalen of een patiënt de fysieke kenmerken vertoont die geassocieerd zijn met een genetische aandoening. Naar verwachting zullen oogspleten bijvoorbeeld horizontaal zijn. Afhankelijk van de horizontale oriëntatie van de ooggleuven van een patiënt, bijvoorbeeld naar beneden gericht in de richting van de neus, kan een arts een goed beeld krijgen van wat voor soort aandoening hij te maken heeft.

Andere metingen die in dysmorfologie zijn onderzocht en die in de samengestelde database van Hammond zijn opgenomen, zijn de afstand tussen de ogen, de breedte van de neusbrug, de grootte van de kin en de lengte van het voorhoofd.

Hoewel Hammond's programma's en dysmorfologie genetische aandoeningen kunnen helpen diagnosticeren met gezichtskenmerken, zijn beide alleen nuttig nadat een persoon zich al fysiek begint te ontwikkelen. Er zijn slechts een handvol genetische aandoeningen die kunnen worden behandeld - meestal door medicamenteuze behandeling. Sommige genetische aandoeningen die gelaatseigenschappen vertonen, komen ook met andere, interne problemen. Mensen met het Williams-syndroom hebben bijvoorbeeld meestal ook hartaandoeningen. Een snelle diagnose door Hammond's programma kan ervoor zorgen dat deze minder voor de hand liggende omstandigheden eerder dan later worden aangepakt en behandeld.

Genetica heeft ook een ander veld geproduceerd, genetische counseling, dat probeert genetische aandoeningen te voorkomen. Door genetische counseling kunnen ouders die genetische aandoeningen hebben of hebben, de waarschijnlijkheid bepalen dat ze hun mutatie doorgeven aan hun kinderen.

Naast dominant te zijn, kunnen genen recessief zijn, wat betekent dat defecten in hun structuur die kunnen leiden tot genetische ziektes niet voorkomen in de persoon die ze draagt. Als ze eenmaal zijn doorgegeven, kunnen echter bepaalde omstandigheden - zoals geslacht of een partner die een andere kopie van het recessieve gen indient - veroorzaken dat het gen dominant wordt en in de kinderen verschijnt. In die zin kan genetische counseling een goed idee zijn voor alle ouders. Het wordt het sterkst aanbevolen voor ouders die lijden aan een genetische aandoening, die al kinderen met een genetische afwijking hebben voortgebracht, of echtgenoten in een consanguine huwelijk - een huwelijk tussen bloedverwanten.

Hoewel Hammond's database en dysmorfologie in het algemeen goedaardig van aard zijn, heeft genetische counseling het potentieel om een ​​gladde helling te worden. Terwijl ouders die goed op de hoogte zijn van hun eigen genen en het vermogen van hun genen om gezonde nakomelingen te produceren, beter geïnformeerde beslissingen kunnen nemen over reproduceren, tot het uiterste worden doorgedrukt, benaderingen voor genetische counseling eugenetica - de zoektocht om het menselijk ras te perfectioneren door het elimineren van ongewenste eigenschappen.

Voor meer informatie, inclusief gerelateerde WordsSideKick.com-artikelen, bezoekt u de volgende pagina.


Video Supplement: (2/5) Hoe geef je iemand een compleet nieuw gezicht?.




WordsSideKick.com
Alle Rechten Voorbehouden!
Reproductie Van Materialen Toegestaan Alleen Prostanovkoy Actieve Link Naar De Site WordsSideKick.com

© 2005–2019 WordsSideKick.com