Gen-Mutatie Gekoppeld Aan Mysterieuze Hersenziekte Bij Honden

{h1}

Een degeneratieve hersenziekte veroorzaakt ongecontroleerde beweging bij finse puppy's. Gelukkig hebben onderzoekers het gen dat deze ziekte veroorzaakt geïdentificeerd, en hebben ze een test ontwikkeld om erop te screenen.

Een deel van de Finse hondenhonden moet elk jaar worden neergezet omdat ze lijden aan een degeneratieve hersenziekte die ongecontroleerde bewegingen veroorzaakt. Gelukkig hebben onderzoekers het gen dat deze ziekte veroorzaakt geïdentificeerd, en hebben ze een test ontwikkeld om erop te screenen.

De hersenziekte, bekend als cerebellaire ataxie, leidt tot progressief verlies van hersenmaterie in de hersenen van de hond, de regio van de hersenen die verantwoordelijk is voor de controle van de bewegingen van het lichaam en enkele cognitieve functies. Naarmate dit hersengebied degenereert, gaat de motorische coördinatie tijdens het lopen, spreken, kijken en balans. Als de hond het gen heeft, beginnen de symptomen van deze degeneratieve ziekte op te duiken rond de leeftijd van 2 maanden. Er zijn geen behandelingen en de honden worden kort daarna neergelegd.

"Het geïdentificeerde ataxia-gen is het eerste vroege-optredende degeneratieve cerebellaire ataxia gen dat is geïdentificeerd bij honden," onderzoek onderzoeker Hannes Lohi, van de Universiteit van Helsinki in Finland, zei in een verklaring. "Het SEL1L-gen is niet eerder verbonden geweest met cerebellaire ataxie in een soort en het vertegenwoordigt een nieuw kandidaat-gen voor menselijke ataxia's met vroege aanvang."

Door de genomen van Finse honden met en zonder cerebellaire ataxie te analyseren, identificeerden onderzoekers een mutatie in het SEL1L-gen dat de oorzaak leek te zijn. Het had geen vorige link naar de ziekte.

De mutatie verandert een evolutionair belangrijk deel van het gen, dat waarschijnlijk de normale functie van het eiwit verstoort; dit eiwit functioneert in een deel van de cel dat endoplasmatisch reticulum wordt genoemd, een structuur in cellen die ervoor zorgt dat eiwitten mutatievrij zijn, correct worden verpakt en naar de juiste plek in het lichaam worden gestuurd om hun werk te doen.

Als dit eiwitverpakkingsproces mislukt, raakt de cel gestrest en sterft uiteindelijk. De onderzoekers waren in staat om deze stress te meten in de hersenen van muizen met het gemuteerde gen, die ook deze hersenziekte krijgen. Hun hersencellen lijken bijzonder gevoelig te zijn voor dit soort stress en zijn de eersten die sterven, ook al komt het SEL1L-gen tot expressie in veel andere weefsels.

Met informatie over deze genmutatie werkten de onderzoekers samen met het Finse DNA-gebaseerde diergeneeskundig bedrijf Genoscoper een genetische test uit om het gen uit de populatie te elimineren. Fokparen van Finse honden konden worden gescreend om de waarschijnlijkheid te bepalen dat hun nakomelingen de ziekte zouden hebben voordat ze werden gekoppeld.

De mutatie is recessief, dus de hond moet twee exemplaren van de mutatie hebben om de ziekte te krijgen. Ongeveer 10 procent van de Finse honden is drager van deze mutatie, wat betekent dat ze één kopie van de genetische mutatie hebben.

Het gen kan ook een rol spelen bij menselijke degeneratieve hersenziekten. Ongeveer 20 genen zijn ontdekt die verschillende soorten ataxie veroorzaken bij mensen, maar geen enkele verklaarde deze hondenziekte. De onderzoekers bekijken momenteel menselijke monsters om te bepalen of deze SEL1L-mutatie fout zou kunnen zijn in ataxia's van de mens.

De studie was online 14 juni het tijdschrift PLoS Genetics gedetailleerd.

Volg Jennifer Welsh op Twitter @microbelover of WordsSideKick.com @wordssidekick. We zijn ook bezig Facebook & Google+.


Video Supplement: .




WordsSideKick.com
Alle Rechten Voorbehouden!
Reproductie Van Materialen Toegestaan Alleen Prostanovkoy Actieve Link Naar De Site WordsSideKick.com

© 2005–2019 WordsSideKick.com