Genetische Tests Debat: Is Teveel Informatie Slecht Voor Uw Gezondheid?

{h1}

Alhoewel directe-naar-consument genetische tests al een paar jaar bestaan, is er veel discussie geweest over de vraag of toegang tot de resultaten heilzaam of zelfs schadelijk is - en of ze zelfs accuraat zijn.

In de hoop om ziektegevoeligheden te vinden die op de loer liggen in haar genen, 21-jarige Lee - die op YouTube de bijnaam "Zlyoga" heeft - in een container spuugt enplaatste een video van haar speekselmonstername op de populaire site in december 2008.

"Ik denk dat dit het coolste is in het hele universum," zei ze duizelig tegen de camera. "Dit is een van de beste geschenken die ik ooit heb gekregen - zoveel beter dan de fiets waar ik naar vroeg."

Lee's ouders hadden haar een genetische test voor post-in gegeven. Ze vulde de formulieren in de kit - vervolgens geprijsd op een paar honderd dollar - van het Californische genetisch testbedrijf 23andMe, sloot de monster van haar speeksel op en stuurde het onderweg.

Direct-to-consumer genetische tests zijn steeds populairder geworden sinds ze enkele jaren geleden voor het eerst op de markt kwamen - sterker nog, 23andMe alleen is trots op het hebben van meer dan 50.000 klanten. Hoewel het bedrijf geen statistieken vrijgeeft over de werkelijke groei, vertelde een waarnemend persoon aan MyHealthNewsDaily dat "onze database gestaag is gegroeid".

Maar er is veel discussie over of het weten van de resultaten heilzaam of schadelijk is - en of ze zelfs een juist beeld geven van iemands risico op bepaalde ziekten. [Verwante: 7 ziekten waarover u kunt leren van een genetische test]

Niet de hele foto

Toen Lee haar resultaten ontving, ging ze opnieuw op YouTube: "In sommige opzichten voelde het lezen van de resultaten als een horoscoop," zei ze, en ze klonk half tevreden.

Uit de test bleek dat ze inderdaad blauwe ogen heeft en, net als haar beide ouders, een lage tolerantie heeft voor statinegeneesmiddelen, die worden gebruikt om mensen met een hoog cholesterolgehalte te behandelen. Het verbaasde haar echter dat een paar ziektes die in haar familie liepen weinig tot geen risico voor haar vormden.

"Ik weet dat [genetische testen] nog in de kinderschoenen staat, maar hoe weet ik of dit legitiem is?" ze zei.

Anderen die de 23andMe-test hebben voltooid, hebben dezelfde bezorgdheid geuit op YouTube: "Het is allemaal zo vaag, wat betekent [hoger risico] zelfs?" vroeg "MelissaMich," na het ontvangen van haar 23andMe resultaten.

Niet alleen kunnen de resultaten vaag lijken, ze zijn slechts een momentopname van iemands genetische make-up, genaamd single-nucleotide polymorphisms (of SNPs).

"Stel je voor dat het genoom een ​​enorme puzzel is, met veel meer stukjes dan we ooit eerder in een puzzel hebben gezien", zei Dr. Andras Pellionisz, oprichter van HolGenTech, een softwarebedrijf voor genoominterpretaties. "Stel nu dat iemand je slechts 10 procent van de stukken geeft."

Door uw SNP's te kennen, kunt u "geluk hebben" en precies uw risico op bepaalde ziekten leren, zei Pellioniaz, die denkt dat de tests een goed idee zijn. Maar, zei hij, het genetische beeld is onvolledig.

De resultaten houden bijvoorbeeld geen rekening met levensstijlkeuzes. Een persoon kan worden verteld dat hij een laag risico heeft op het ontwikkelen van longkanker, maar als hij twee verpakkingen per dag rookt, neemt zijn kans op het krijgen van de ziekte toe.

Inderdaad, 23andMe staat hier op zijn site voorop en beweert dat het genetische informatie en 'niet de volgorde van je hele genoom' oplevert, en ook geen voorspellende of diagnostische tests uitvoert. Het bedrijf erkent dat SNP-informatie moeilijk te interpreteren is.

De onzekerheidsfactor

UCLA sociologie professor sociologie Stefan Timmermans, die de genetische tests van pasgeborenen bestudeert, zei dat te veel kennis legt op degenen die de tests hebben afgelegd. In een recente studie onthulde Timmermans hoe de nieuw verplichte genetische screening van pasgeborenen op zeldzame ziekten zorgt voor een onverwachte omwenteling voor gezinnen waarvan de kinderen positief op risicofactoren testen maar geen directe tekenen van ziektes vertonen.

"Hoewel screening bij pasgeborenen ongetwijfeld levens spaart, worden sommige gezinnen op een reis van grote onzekerheid gezet", aldus Timmermans. "In plaats van een duidelijke diagnose te stellen, heeft screening van een hele populatie onduidelijkheid gecreëerd over de vraag of baby's echt een ziekte hebben - en zelfs wat de ziekte is."

"In feite vertel je families van een pasgeborene," Gefeliciteerd, maar je kind heeft mogelijk een zeldzame genetische aandoening, we weten het gewoon niet, en we weten niet wanneer we het zullen weten, "zei Timmermans.

Zijn studie schetst een beeld van gezinnen gevangen in het ongewisse als ze maanden wachten op overtuigend bewijs dat hun kinderen uit het bos zijn voor verschillende omstandigheden. In veel gevallen echter komen de testresultaten nooit, vond de studie. In plaats daarvan ontgroeien de kinderen langzaam hun bekende risicofactoren voor tientallen metabole, endocriene of bloedaandoeningen. Maar de effecten blijven hangen.

"Jaren later lijkt alles in orde te zijn, ouders maken zich nog steeds erg zorgen," zei Timmermans.

Sommige families zijn zo getraumatiseerd dat ze ongegronde en gecompliceerde behandelingsregimes volgen, waaronder hun kinderen midden in de nacht wakker maken, beperkende diëten opleggen en hun contact met andere mensen jarenlang beperken.

En dezelfde langdurige zorgen komen met direct-to-consumer testen, vertelde Timmermans MyHealthNewsDaily.

"Dat soort tests zaaien zaden in de hoofden van mensen voor iets waar niet veel goede gegevens over zijn.De genetische informatie die op basis van direct-to-consumer-tests alleen wordt verstrekt, is niet voldoende; ze moeten ook kijken naar de familiegeschiedenis en wat er feitelijk is ontwikkeld. '

De resultaten begrijpen

Mike Spear, een 56-jarige communicatiedirecteur uit Calgary, Alberta, wist niet precies wat hij van zijn resultaten moest denken. Hij vond dat hij een hoog risico had op leeftijdsgebonden maculaire degeneratie, die op oudere leeftijd oogverlies veroorzaakt en erg bezorgd werd.

"Toen ik mijn resultaten op papier zag, leek het me onmogelijk om afstand te nemen van het feit dat het slechts een experiment was," zei Spear, die werkt voor Genome Alberta, een non-profitorganisatie voor het financieren van onderzoeksfinanciering.

Spear nam contact op met een geneticus om meer inzicht te krijgen in de betekenis van de resultaten.

"De counselor legde uit dat alleen omdat ik het risico loop op bepaalde voorwaarden, dit niet betekent dat het in iets verandert," vertelde Spear aan MyHealthNewsDaily. "Ik begon ook proactief te zijn en meer naar de oogarts te gaan."

Het bedrijf 23andMe biedt counseling-diensten en geeft klanten toegang tot de online community, waar mensen kunnen chatten over hun resultaten tegen een extra vergoeding.

Maar niet iedereen die deelneemt aan de tests reikt naar genetic counselors die de resultaten kunnen helpen verklaren, zei Dr. Christopher Tsai, directeur klinische informatica van Generation Health, een onderneming die genetische tests uitvoert. En dit is een andere plaats waar problemen toenemen.

Verdere interpretatie

De interpretatie van de resultaten is een steeds centralere uitdaging voor genetische tests, zei Tsai, en de kracht om het genoom te analyseren was groter dan het vermogen om de resultaten te interpreteren.

"Zelfs getrainde genetici zijn het oneens over de manier waarop resultaten moeten worden geïnterpreteerd en gebruikt om de zorg te sturen", aldus Tsai. "De resultaten kunnen zeker empowerment geven als ze leiden tot concrete acties die de patiënt kan nemen. Zelfs op het gebied van levensstijl is er enig bewijs dat genetica de reactie van mensen op dieet en lichaamsbeweging beïnvloedt, en deze informatie kan hun levensstijlveranderingen sturen."

Volgens een enquête van 2009, uitgevoerd door de National Institutes of Health, zei ongeveer 78 procent van de respondenten dat ze hun eetgewoonten en trainingsgewoontes zouden veranderen als hun resultaten een hoger risico op hart- en vaatziekten zouden tonen.

Sommige diagnoses lijken echter slecht nieuws te brengen, waarschuwde Tsai.

Een test kan bijvoorbeeld voorspellen of iemand de ziekte van Huntington zal krijgen - een verwoestende neurologische aandoening zonder genezing. Het is normaal dat mensen depressies krijgen wanneer ze zulke resultaten krijgen.

"Inzicht in de waarde van genetische tests, en wanneer [en] waar ze in het gezondheidszorgsysteem worden gebruikt, wordt steeds meer een focus van de gezondheidszorgindustrie," zei Tsai.

FDA hardhandig optreden

Het is om deze reden dat de Food and Drug Administration steeds meer direct-to-consumer genetische-testbedrijven onderzoekt, zei Tsai.

Critici van de tests maken zich zorgen over de veiligheid van consumenten die belangrijke leefstijl- of medische beslissingen baseren op onnauwkeurige of verkeerd begrepen testresultaten.

"Het risico is wat mensen kunnen doen als reactie op de tests - sommige kunnen psychologische schade toebrengen of angst hebben over hun toekomstige gezondheidsrisico's", zegt Barbara J. Evans, mededirecteur van de Health Law & Policy Institute van de Universiteit van Houston. Law Center.

"Mensen volgen soms onverstandige medische interventies die hen daadwerkelijk schade kunnen toebrengen. Ze zijn zich mogelijk niet bewust dat deze tests valse positieven en valse negatieven kunnen opleveren, en zelfs wanneer mensen een 'slecht' gen hebben dat niet noodzakelijkerwijs impliceert dat het gen zal hen uiteindelijk ziek maken. De toekomst van mensen is afhankelijk van vele andere factoren dan hun genen, "zei Evans.

Evans zei dat de oplossing vereist dat er studies worden uitgevoerd voordat tests op de markt komen, en lopende evaluaties om te zien hoe goed ze presteren als ze eenmaal in gebruik zijn.

Ongeveer 90 procent van de genetische tests die beschikbaar zijn in de Verenigde Staten hebben nooit een beoordeling door een toezichthoudende instantie doorgenomen van hoe veilig ze zijn of hoezeer ze de gezondheid verbeteren, zei ze. De meeste deskundigen zijn het erover eens dat een dergelijke beoordeling nodig is, maar er zijn oplossingen gevonden in de controverses rond de tests.

Er zijn praktische belemmeringen om alle genetische tests te onderwerpen aan dezelfde soort beoordeling die de FDA vereist voor andere medische producten, zoals medicijnen. De obstakels zijn onder meer gebrek aan gegevens, de korte commerciële levensduur van testproducten en de moeilijkheid om producten te beoordelen die voorspellingen op lange termijn doen.

Evans zei dat het maken van genetische tests zo veilig en effectief mogelijk is, nauwe coördinatie tussen de FDA, overheidsinstellingen, professionele groepen en andere particuliere toezichthouders vereist.

"Het oplossen van de slepende onbekenden over genetische tests zal meer gegevens vereisen en voor het verkrijgen van meer gegevens is een toewijding van middelen vereist", aldus Evans. "En vergis je niet, betere gegevens over genetische tests zullen de gezondheid van het publiek alleen maar verbeteren als de gegevens op een tijdige en begrijpelijke manier aan het publiek worden doorgegeven."

  • 7 Ziekten waarover je meer te weten kunt komen over een genetische test
  • 3 Keuzes voor levensstijl Beperking van het risico op borstkanker, ongeacht familiegeschiedenis
  • 7 Gezondheidsweeën aangevoerd door Winter

Samantha Murphy is een senior staff writer voor TechNewsDaily, een zustersite voor MyHealthNewsDaily. Volg haar op Twitter @SamMurphy_TMN.


Video Supplement: Nationalism vs. globalism: the new political divide | Yuval Noah Harari.




WordsSideKick.com
Alle Rechten Voorbehouden!
Reproductie Van Materialen Toegestaan Alleen Prostanovkoy Actieve Link Naar De Site WordsSideKick.com

© 2005–2019 WordsSideKick.com