Hoe Cipa Werkt

{h1}

Congenitale ongevoeligheid voor pijn met anhydrose (cipa) voorkomt dat mensen pijn voelen of zweten.

Superheldencadeaus zijn er in alle soorten en maten, en identificeren hun eigenaren als iemand apart. Een meisje in een aflevering van 'Gray's Anatomy' dacht dat ze een superheld was omdat ze geen pijn voelde. Je zou haar kunnen schoppen, in haar knijpen, haar schrapen, haar verbranden - ze zou niet terugdeinzen. Maar ze was geen superheld. Ze had een zeldzame aandoening genaamd aangeboren ongevoeligheid voor pijn.

Je zou kunnen denken dat het niet een zegen zou zijn om geen pijn te voelen. Geen tranen, geen pijnstillers, geen slepende pijntjes. Maar echt, het niet kunnen voelen van pijn is gevaarlijk. Pijn vertelt je wanneer je te ver hebt geduwd, wanneer je in een situatie bent waar je uit moet en wanneer er iets vreselijk mis is. Als je op een stuk glas stapt of te hard op je hoofd slaat, weet je dat je medische hulp nodig hebt. Maar wat als je het nooit hebt gevoeld?

Congenitale ongevoeligheid voor pijn en aangeboren ongevoeligheid voor pijn bij anhidrose (CIPA) deel uitmaken van een familie van aandoeningen die worden genoemd HSAN, wat staat voor erfelijke sensorische en autonome neuropathie. We zullen HSAN later bespreken, maar in principe hebben mensen met een HSAN-stoornis moeite pijn en temperatuur waar te nemen.

Mensen met aangeboren ongevoeligheid voor pijn en CIPA hebben een ernstig verlies van zintuiglijke waarneming. Ze kunnen druk voelen, maar geen pijn, dus ze zullen zichzelf waarschijnlijk verwonden of verminken zonder dat ze dat ook doen. Ze weten misschien dat ze hun hand in de deur hebben gesmeten, het doet gewoon geen pijn. Dit onvermogen om lichamelijke pijn te voelen strekt zich niet uit tot emotionele pijn - mensen met CIPA voelen emotionele pijn net als iemand anders.

In dit artikel bespreken we wat CIPA is en hoe het is om op te groeien met CIPA. We zullen het ook hebben over hoe mensen met CIPA omgaan met de stoornis in hun dagelijks leven.

Lichamelijke sensaties

Het zenuwstelsel bepaalt de talloze gewaarwordingen die we dagelijks over ons lichaam voelen. Hoe werkt dit? Hoe komt het dat je been tingly aanvoelt als het in slaap valt? Hoe weet je wanneer je gaat niezen? Deze activiteit van Discovery Channel legt uit hoe sensaties in het lichaam worden geproduceerd.

Opgroeien met CIPA

Tandjes krijgen heeft speciale complicaties voor een kind met CIPA, zoals toevallige zelfverminking.

Tandjes krijgen heeft speciale complicaties voor een kind met CIPA, zoals toevallige zelfverminking.

Kinderen leren iets niet heet aan te raken wanneer ze voor het eerst worden verbrand. Ze huilen als ze hun knieën schrapen. Maar een kind met aangeboren ongevoeligheid voor pijn is anders. Veel ouders ontdekken dat hun kind ongevoelig is voor pijn als er een ongeluk gebeurt waardoor het kind moet huilen, maar dat doet het niet.

Nadat ouders allerlei hobbels en blauwe plekken opmerken die het kind niet in de war houden, proberen ze uit te zoeken wat er mis is. Omdat aangeboren ongevoeligheid voor pijn en CIPA zo zeldzaam zijn, kan het in eerste instantie moeilijk zijn om een ​​diagnose te stellen.

Tandjes krijgen is een grote hindernis voor kinderen met aangeboren ongevoeligheid voor pijn. Net als elke tandjes krijgen ze zin om te knagen aan alles wat ze zien. Maar omdat ze geen pijn voelen, weten ze niet wanneer ze moeten stoppen. Ze kunnen in hun tong kauwen of in hun vingers bijten tot ze bloeden. Baby's begrijpen de richtingen niet, dus je kunt ze niet vertellen dat ze niet zo hard moeten bijten. Sommige ouders vinden het logisch om de tanden van het kind te verwijderen - zodra de volwassen tanden van het kind erin groeien, zal hij oud genoeg zijn om te begrijpen wanneer hij niet moet bijten. Maar deze tandverwijdering kan het eten bemoeilijken. In een tijd waarin andere kinderen van hun leeftijd leren om te genieten van vast voedsel, zijn kinderen met CIPA ontwikkelingsachterstanden. Ook hebben mensen met CIPA vaak geen hongergevoel, dus eten lijkt een onnodige klus.

Andere veel voorkomende verwondingen bij kinderen met CIPA zijn corneale schaafwonden en ander ernstig oogletsel. Deze komen door krassen of te hard wrijven over de ogen. Sommige kinderen moeten een veiligheidsbril dragen of speciale oogmedicijnen gebruiken.

Hoe CIPA werkt: voor

Het onvermogen om te zweten maakt oververhitting een gevaar voor mensen met CIPA.

Zindelijkheidstraining is ook meestal moeilijk voor kinderen met CIPA of aangeboren ongevoeligheid voor pijn. Ze hebben moeite om te vertellen wanneer ze het toilet moeten gebruiken en hebben vaak last van constipatie door verminderde darmmotiliteit, dus zindelijkheidstraining kan uitzonderlijk moeilijk zijn.

Hoe CIPA werkt: voor

Fracturen en andere verwondingen kan onopgemerkt blijven iemand met CIPA.

- Een van de grootste gevaren voor een kind met CIPA is oververhitting. Het "A" -gedeelte van CIPA staat voor anhidrose - het onvermogen om te zweten. Zweten is belangrijk - het is een manier voor je lichaam om de temperatuur te regelen. Wanneer uw lichaam niet van overtollige warmte af kan komen, zoals op een hete zomerdag of na het sporten, raakt het oververhit. Dit kan leiden tot koortsstuipen (aanvallen door koorts of oververhitting) en zelfs de dood in ernstige gevallen. Een kind met CIPA kan een been breken en het nooit merken. Breuken en brandwonden zijn heel gebruikelijk. Een probleem dat moeilijker is om mee om te gaan is een gezamenlijke verslechtering. Mensen met CIPA hebben de neiging om hun gewrichten te overwerken. Wanneer u zit of slaapt en u zich ongemakkelijk voelt, past u uw positie aan om stress van een bepaald deel van uw lichaam af te weren. Iemand met CIPA zal dat niet doen, en de extra slijtage kan zwelling en ernstige verwondingen aan het bekken, de knieën en andere gewrichten veroorzaken. Mensen met CIP-A lijden vaak aan osteomyelitis, een botinfectie die kan resulteren in verminderde ledemaat of gewrichtsfunctie en zelfs amputatie.

Inzicht in CIPA

Hoe CIPA werkt: zijn

Zoals we eerder zagen, maakt CIPA deel uit van een groep aandoeningen waarnaar wordt verwezen HSANstoornissen die resulteren in problemen bij het waarnemen van pijn en temperatuur. CIPA, of HSAN Type IV, is een van de meest ernstige.Het is de enige HSAN die het onvermogen om te zweten veroorzaakt.

HSAN II, of aangeboren ongevoeligheid voor pijn, lijkt veel op CIPA. Mensen met HSAN II, ook wel congenitale sensorische neuropathie of CSN genoemd, lijden aan hetzelfde soort diepgaand zintuiglijk verlies, maar ze behouden het vermogen om te zweten.

CIPA is een autosomaal recessief wanorde. Dit betekent dat iemand die CIPA krijgt, een kopie van het gen van beide ouders moet ontvangen. Elk van die ouders moet een mutatie hebben op een autosomaal chromosoom, de chromosomen die geen verband houden met het geslacht. Onderzoek wijst uit dat een mutatie van het TRKA (NTRK1) -gen, dat de zenuwgroei lijkt te beheersen, de boosdoener kan zijn. Er zijn geen betrouwbare statistieken over hoeveel mensen op dit moment CIPA hebben, maar de aandoening is vrij zeldzaam. Het lijkt niet het ene geslacht meer te beïnvloeden dan het andere.

Dus hoe voelt het voelen van pijn niet? Laten we eerst een beetje meer leren over het zenuwstelsel. Je zenuwstelsel bestaat uit je hersenen, hersenzenuwen, ruggenmerg, spinale zenuwen en andere organen, zoals ganglia en sensorische receptoren. Je zenuwen dragen boodschappen van je lichaam naar je ruggengraat en je ruggengraat draagt ​​de boodschappen naar je brein. Als je je vinger snijdt, sturen receptoren in je vinger een boodschap door de zenuwen naar de hersenen die 'Ouch!'

Je perifere zenuwen zijn belangrijk voor het voelen van pijn. Ze eindigen in receptoren die aanraking, druk en temperatuur voelen. Sommigen van hen eindigen in nociceptoren, die pijn voelen. Nociceptoren sturen pijnberichten in elektrische impulsen langs de perifere zenuwen, die vervolgens door de wervelkolom en vervolgens naar de hersenen gaan. Nociceptor-axonen zijn meestal unmyelinated, wat betekent dat ze traag zijn. Myeline is een isolerende omhulling die zich vormt rond de zenuwen en helpt bij impulsgeleiding - hoe meer myeline, hoe sneller de boodschap. De axonen die de pijnberichten van de nociceptors bevatten, kunnen zowel gemyeliniseerd als niet-gemyelineerd zijn, wat betekent dat pijnberichten snel of langzaam kunnen worden verzonden. Welk pad de pijnmelding aflegt, hangt af van het soort pijn - ernstige pijn reist op het snelle pad, terwijl minder pijn trager verloopt.

Dit proces gebeurt niet voor mensen met CIPA. Studies hebben aangetoond dat zenuwgeleiding bij mensen met CIPA in orde lijkt te zijn, dus het is niet zo dat de boodschap verdwaalt. Sommige studies hebben een afname of afwezigheid van zenuwvezels aangetoond - zowel niet-gemyeliniseerd als gemyeliniseerd. Zonder die zenuwvezels kunnen het lichaam en de hersenen niet communiceren. Pijnberichten komen niet in de hersenen omdat niemand ze stuurt.

Mensen met CIPA missen ook een zenuwvoorziening (innervatie) in de epidermis en de eccriene zweetklieren. Er zijn twee soorten zweetklieren: eccrine en apocriene. Eccriene zweetklieren komen overal op uw lichaam voor en worden gebruikt voor de regulering van de lichaamstemperatuur. Omdat er geen zenuwen in de huid en zweetklieren zijn, is er geen mogelijkheid voor het lichaam en de hersenen om met elkaar te communiceren, wat resulteert in anhidrose. (U kunt een diepgaander inzicht krijgen in How Sweat Works.)

CIPA heeft geen uniform klinisch patroon. De meeste mensen met CIPA hebben bijvoorbeeld een vorm van mentale retardatie, maar niet allemaal. Bij sommige patiënten is het ernstig, terwijl het bij anderen erg mild is.

Een leven zonder pijn

Melody Gilbert's documentaire "" volgt drie families met kinderen met aangeboren ongevoeligheid voor pijn. Het is verkrijgbaar bij Netflix, of je kunt het kopen op de officiële site.

CIPA behandelen

Een rolstoel kan noodzakelijk zijn als gevolg van verslechterende gewrichten.

Een rolstoel kan nodig zijn als gevolg van verslechterende gewrichten.

Hoe is het om ouder te zijn voor een kind met CIPA? Kinderen met een handicap hebben speciale behoeften en kinderen met CIPA hebben zeer specifieke behoeften. Ouders proberen een evenwicht te bewaren tussen waakzaam zijn en hun kinderen niet proberen te verstikken door overbezorgd te zijn. Ouders met een kind met CIPA kunnen zich heel geïsoleerd voelen - omdat het zo'n zeldzame aandoening is, begrijpen de meeste mensen niet wat het dagelijks leven inhoudt. Als er andere broers en zussen zijn, kan een ouder zich zorgen maken over het gezin dat rond het ene kind draait en de andere verlaat. Ouders maken zich zorgen over het feit dat hun kind wordt geaccepteerd door zijn leeftijdsgenoten, hoe zijn toekomst eruit zal zien en wat er met het kind zal gebeuren als de ouders er niet meer zijn.

CIPA heeft geen genezing, althans nog niet. In plaats daarvan hebben mensen met CIPA en hun families enkele adaptieve strategieën ontwikkeld om hen in hun dagelijks leven te helpen. Elke persoon met CIPA heeft een geïndividualiseerd zorgplan nodig dat helpt bij zijn eigen symptomen.

Een aantal tips:

  • Een kind kan een beschermende bril dragen, zodat hij geen krassen op zijn ogen maakt.
  • Ouders kunnen een kind leren om hulp te krijgen als hij bloed ziet in zichzelf - hij kan geen pijn voelen, maar hij kan het zien van bloed herkennen als een teken van gevaar.
  • Als een kind nog heel jong is, kan het helpen om hem met tussenpozen gedurende de dag eenvoudig te controleren op verwondingen.
  • Omdat mensen met aangeboren ongevoeligheid voor pijn moeite hebben om te vertellen wanneer ze het toilet moeten gebruiken, kan het instellen van een timer op een polshorloge hen helpen herinneren.
  • Fysiotherapie kan helpen bij specifieke problemen veroorzaakt door CIPA, vooral bij de gewrichten. Het kan nuttig zijn om een ​​rolstoel te gebruiken als de gewrichten verslechteren. Een persoon met aangeboren ongevoeligheid voor pijn kan ergotherapie nodig hebben om verschillende manieren te leren om te zitten en andere fysieke taken uit te voeren om zo de minste druk op de gewrichten te leggen.
  • Gezinnen met een kind met CIPA kunnen het zelfs handig vinden om naar een koeler klimaat te gaan, zodat ze zich minder zorgen kunnen maken over het risico van oververhitting. Het is moeilijk voor iemand met CIPA om te oefenen, maar een activiteit als zwemmen kan een goede gok zijn.
  • De meeste gezinnen maken hun huis kindveilig, maar dit is vooral belangrijk voor gezinnen met een kind met CIPA. Gezinnen moeten ervoor zorgen dat alles wat warm of vooral gevaarlijk is niet gemakkelijk toegankelijk is.

Hoe CIPA werkt: CIPA

Ouders leren hun kind misschien om hulp te krijgen als hij bloed ziet.

-

P-eople met CIPA en hun gezinnen kunnen profiteren van het contact met andere families met dezelfde problemen. Gift of Pain is een website opgezet door de familie Gingras, wiens dochter Gabby CIPA heeft. HelpRoberto.com neemt je mee in het leven van een jonge jongen met CIPA. Je kunt video's en foto's bekijken en een blog lezen over Roberto's leven.

Zoals met elke zeldzame ziekte, is de toekomst voor CIPA in onderzoek. Met veel geluk en veel onderzoeksfinanciering kunnen mensen met CIPA en andere HSAN-stoornissen mogelijk gemakkelijker hun dagelijkse leven doorlopen. Raadpleeg de links op de volgende pagina voor meer informatie over CIPA en verwante onderwerpen.


Video Supplement: How to program/code Audi, VW, Seat key/ Kako kodirati-programirati kljuc za Audi,VW,,Seat.




Onderzoek


Kleine Organismen Veranderen Great Salt Lake Pink
Kleine Organismen Veranderen Great Salt Lake Pink

Hoe Trump'S Begroting De Wetenschap Zou Beïnvloeden
Hoe Trump'S Begroting De Wetenschap Zou Beïnvloeden

Science Nieuws


Feiten Over Opioiden - Hydrocodon, Oxycodon, Codeïne En Andere
Feiten Over Opioiden - Hydrocodon, Oxycodon, Codeïne En Andere

7 Beste Gezondheidscitaten Van Het Jaar
7 Beste Gezondheidscitaten Van Het Jaar

Geheugen-Wissende Drugzorgen Zijn Overbelast, Zeggen Sommige Ethici
Geheugen-Wissende Drugzorgen Zijn Overbelast, Zeggen Sommige Ethici

Edward Lawrie Tatum
Edward Lawrie Tatum

Top 5 Innovaties In Olieboringen
Top 5 Innovaties In Olieboringen

WordsSideKick.com
Alle Rechten Voorbehouden!
Reproductie Van Materialen Toegestaan Alleen Prostanovkoy Actieve Link Naar De Site WordsSideKick.com

© 2005–2019 WordsSideKick.com