Ice Bucket Challenge Cash Helped Pay Voor Als Gene Discoveries

{h1}

Donaties van de ice bucket challenge hebben meegeholpen aan onderzoek dat een genvariant identificeerde die betrokken is bij een verhoogd als-risico.

Nieuwe aanwijzingen over de genetica die betrokken zijn bij de ziekte van Lou Gehrig zijn vandaag onthuld in twee nieuwe onderzoeken, grotendeels dankzij donaties van de razend populaire Ice Bucket Challenge van 2014.

De bevindingen zouden op een dag kunnen leiden tot gentherapiebehandelingen, waarbij onderzoekers defecte genen in mensen met de ziekte zouden vervangen of nieuwe zouden toevoegen om de aandoening te bestrijden, ook bekend als amyotrofische laterale sclerose (ALS), aldus de onderzoekers.

In één onderzoek keken de onderzoekers naar de genen van meer dan 1.000 mensen die ALS hadden (en hadden ook de aandoening in hun familie), en vergeleken de resultaten met de genen van ongeveer 7.300 mensen zonder de stoornis. [Top 10 mysterieuze ziekten]

Uit de resultaten bleek dat ongeveer 3 procent van de mensen met ALS een defecte versie van een gen genaamd NEK1 had, waardoor dit gen een van de meest voorkomende genen is die betrokken zijn bij het bijdragen aan de ziekte die tot nu toe is gevonden bij mensen met de aandoening, de onderzoekers zei.

"De ontdekking van NEK1 benadrukt de waarde van 'big data' in ALS-onderzoek," zei Lucie Bruijn, hoofdwetenschapper van de ALS Association, die niet betrokken was bij de studie, in een verklaring. "De ALS Ice Bucket Challenge stelde de ALS Association in staat te investeren" in het onderhouden van grote repositories van samples van mensen met ALS, om onderzoeksprojecten mogelijk te maken die precies dit soort resultaten vinden, zei ze.

Ongeveer 1 op de 400 mensen zullen tijdens hun leven de diagnose ALS krijgen, aldus de onderzoekers. De degeneratieve aandoening beïnvloedt zenuwcellen in de hersenen en het ruggenmerg, wat vaak leidt tot verlamming en dood binnen 2 tot 5 jaar diagnose. Er is geen remedie, en weinig effectieve behandelingen, zeiden ze.

Ongeveer 10 procent van de ALS-gevallen is genetisch bepaald, terwijl de overige 90 procent sporadisch is, wat betekent dat ze voorkomen bij mensen zonder familiegeschiedenis van de aandoening.

De onderzoekers vonden ook gevallen van het defecte NEK1-gen in een andere groep, in Nederland. Die groep van ongeveer 13.000 mensen werd gediagnosticeerd met de sporadische vorm van ALS.

Het is waarschijnlijk dat de NEK1-variaties - bij mensen met zowel de familiale als de sporadische vormen van de ziekte - het gen uitschakelen, dat veel belangrijke rollen heeft, aldus de onderzoekers.

NEK1 helpt bijvoorbeeld de functie van zenuwcellen en handhaaft het cytoskelet dat zenuwcellen hun vorm geeft. Het gen reguleert ook de membranen van mitochondria, de krachtcentrale van de cellen, die energie levert voor de activiteiten van neuronen, inclusief DNA-herstel.

Meer ALS-genen

In de andere studie ontdekte een ander ALS-onderzoeksteam drie verschillende genvarianten die aan het ALS-risico zijn gekoppeld. Een van de genen, genaamd C21orf2, is geassocieerd met een 65 procent verhoogd risico op de ziekte, aldus de onderzoekers.

Het is echter onduidelijk wat C21orf2 doet, hoewel het gerelateerd kan zijn aan het interne skelet en de verplaatsing van cellen, aldus de onderzoekers. Het gen bevindt zich op chromosoom 21.

Tijdens hun onderzoek keken de onderzoekers ook naar genetische gegevens uit een database met de naam Project MinE, die de hele genomen (dat wil zeggen, alle DNA-'brieven ') omvat van 1.861 mensen met en zonder ALS. Ze repliceerden hun resultaten in twee andere groepen, voor een totaal van meer dan 41.000 mensen.

Dit onderzoek identificeerde twee genen, SCFD1 en MOBP genaamd, die geassocieerd zijn met een verhoogd ASL-risico. Het MOBP-gen codeert voor eiwitten die worden aangetroffen in myeline, een omhulsel dat de zenuwen in het centrale zenuwstelsel bedekt, volgens een onderzoek uit 2006 in het tijdschrift Developmental Neuroscience.

Over het algemeen vonden ze dat een of twee defecte genen een enorme impact kunnen hebben op het risico van een persoon om ALS te ontwikkelen, wat anders is dan andere condities waarin veel genen kunnen bijdragen aan een kleiner verhoogd risico op een specifieke aandoening.

"Een van de vele zeldzame genvariaties draagt ​​een groot risico voor ALS-ontwikkeling met zich mee", schreef co-auteur Ammar Al-Chalabi, een professor aan het Institute of Psychiatry, Psychology & Neuroscience van King's College London, in een verklaring. "Dit inzicht is cruciaal omdat het van invloed is op de soorten behandelstrategieën die mogelijk effectief zijn."

Beide onderzoeken zijn maandag (25 juli) online gepubliceerd in het tijdschrift Nature Genetics.

Oorspronkelijk artikel over WordsSideKick.com.


Video Supplement: Ice Bucket Challenge Leads To Gene Discovery.




Onderzoek


Technologiegebruik Voor Het Slapen Gaan In Verband Met Verhoogde Stress
Technologiegebruik Voor Het Slapen Gaan In Verband Met Verhoogde Stress

Waters Rising: Hoe Harvey'S Floods Gezondheid In Gevaar Brengt
Waters Rising: Hoe Harvey'S Floods Gezondheid In Gevaar Brengt

Science Nieuws


Zeehonden Stoppen Met Rillen Om Extreme Duiken Te Overleven
Zeehonden Stoppen Met Rillen Om Extreme Duiken Te Overleven

Windpatronen Creëren Pollutie-Hotspots In Steden
Windpatronen Creëren Pollutie-Hotspots In Steden

Placenta 'Switch' Dat Kickstarts Labour Een Lang Bestaand Mysterie Kan Oplossen
Placenta 'Switch' Dat Kickstarts Labour Een Lang Bestaand Mysterie Kan Oplossen

Salmonella'S Tricky Attack Plan Onthuld
Salmonella'S Tricky Attack Plan Onthuld

Feiten Over Newts
Feiten Over Newts

WordsSideKick.com
Alle Rechten Voorbehouden!
Reproductie Van Materialen Toegestaan Alleen Prostanovkoy Actieve Link Naar De Site WordsSideKick.com

© 2005–2019 WordsSideKick.com