Kinderen Met Zeldzame, Dodelijke Botaandoening Krijgen Hoop Van Nieuwe Therapie

{h1}

Zuigelingen met een levensbedreigende, vaak dodelijke, botaandoening die hypofosfatasie wordt genoemd, ondervonden botgenezing na het gebruik van een experimentele therapie.

Toen Lindsey Elsaesser 20 weken zwanger was, onthulde een echo dat haar ongeboren baby-meisje extreem fragiele botten had. Artsen vermoedden dat het kind een botaandoening had en niet lang na de geboorte zou leven.

"Ze dachten dat ze zou sterven aan ademhalingsproblemen omdat haar botten zo zwak waren," zei Elsaesser.

Toen de dochter van Elsaesser, Evie, werd geboren in september 2009, waren artsen voorzichtig optimistisch over haar toestand. Hoewel de botten van Evie transparant waren in X-stralen, ondersteunden ze haar longen voldoende.

Maar twee weken later begon Evie epileptische aanvallen te krijgen, en een genetische test onthulde dat ze hypofosfatasie had, een zeldzame metabole aandoening die voorkomt dat mineralen zoals calcium en fosfor op de juiste manier in botten worden afgezet.

Voor baby's zoals Evie, met ernstige vormen van de ziekte, is de toestand levensbedreigend en sterft de helft vóór de leeftijd van één. In alle gevallen die bekend waren op het moment dat Evie werd geboren, waren baby's met hypofosfatasie en toevallen binnen 18 maanden overleden, zei Elsaesser.

Er is geen goedgekeurde medische behandeling voor hypofosfatasie, maar dankzij een nieuwe experimentele therapie kunnen de vooruitzichten veranderen.

Toen ze 2 maanden oud was, kreeg Evie een medicijn genaamd asfotase alfa, een gemanipuleerd eiwit dat is ontworpen om de plaats in te nemen van een enzym dat niet goed werkt bij patiënten met hypofosfatasie.

Evie is nu 2 jaar oud en ze kan staan ​​en lopen met een rollator. Afgelopen mei was ze in staat ademhalingsondersteuning uit te voeren, die ze al 17 maanden gebruikte, zei Elsaesser, die nu 28 is en woont in Omaha, Neb.

"Zonder de behandeling zouden haar botten verslechterd zijn," tot ze niet meer kon ademen, zei Elsaesser.

Nieuw medicijn

Evie maakte deel uit van een klinische studie met asfotase alfa, waarvan de resultaten morgen (8 maart) zullen worden gepubliceerd in het New England Journal of Medicine.

In de studie, die 11 baby's en kinderen met ernstige hypofosfatasie omvatte, genas het medicijn botten, verminderde misvormingen van het skelet en verbeterde de kracht en ademhalingsmogelijkheden van kinderen. Een 3-jarige die niet in staat was om voor de behandeling te staan ​​klom op een ladder met hulp na twee maanden therapie. En een baby die ademhalingsondersteuning nodig had toen ze werd geboren, had geen steun toen ze 2 was en kon lopen en rennen om 3 uur.

"Deze therapie bleek levensreddend te zijn bij deze baby's, en in veel gevallen herstelt de gezondheid," zei onderzoek-onderzoeker Dr. Michael Whyte, medisch-wetenschappelijk directeur van het Centrum voor Metabolische Botziekte en Moleculair Onderzoek bij Shriners Hospitals for Children in St. Louis.

Eerdere pogingen om patiënten te behandelen door het benodigde enzym in hun bloed te transfuceren, bleken niet succesvol. Met deze nieuwe therapie ontwikkelden de onderzoekers het eiwit zodat het zijn weg vindt naar de botten "waar het echt moet zijn", zei Whyte.

Na twee maanden behandeling toonde 90 procent van de patiënten veranderingen in hun X-stralen die significant genoeg waren om ze als respons op het medicijn te beschouwen. Eén patiënt, die aan het begin van het onderzoek geen botten had die zichtbaar waren in röntgenfoto's, reageerde aanvankelijk niet op het medicijn, maar was in staat om alle ledematen te bewegen na zeven weken behandeling. Negen van de patiënten ontvangen nog steeds de therapie.

Eén patiënt stierf tijdens de studie, maar dit was vastgesteld om geen verband te houden met de behandeling.

De meest voorkomende bijwerking van de behandeling was een reactie op de injectieplaats. Andere bijwerkingen waargenomen bij patiënten in het onderzoek, zoals infecties en ademhalingsproblemen, zijn consistent met de symptomen van deze aandoening, aldus de onderzoekers.

Veelbelovende behandeling

"Het is veelbelovend," zei Dr. David Rimoin, een medisch geneticus in het Cedars-Sinai Medisch Centrum in Los Angeles, over de behandeling. "Het lijkt zonder enige twijfel werken bij deze patiënten," zei Rimoin.

Toekomstig werk zal nodig zijn om te zien of het medicijn de aandoening volledig kan omkeren als het wordt gestart zodra het wordt gediagnosticeerd, zei Rimoin, die samen met zijn collega's informatie verzamelt over patiënten met hypofosfatasieën om het natuurlijke beloop van de ziekte beter te begrijpen. Dit zal onderzoekers helpen te weten hoe effectief therapieën zijn wanneer ze worden gebruikt, Rimoinsaid.

Vandaag doet Evie het geweldig, en is ingeschreven in muzieklessen, zei Elsaesser. Ze heeft verschillende operaties op haar voeten en hoofd gehad, maar tenzij je goed kijkt, "je kunt echt niet eens vertellen dat ze ziek is," zei Elsaesser.

Elsaesser is van plan om Evie verder te zetten met de therapie. "Het heeft een wereld van verschil voor haar gemaakt," zei Elsaesser. Uiteindelijk hoopt Elsaesser dat de therapie Evie's behoefte aan medicatie tegen aanvallen zal vervangen.

De nieuwe studie werd gedeeltelijk gefinancierd door Enobia Pharma, een bedrijf dat asfotase alfa produceerde. Vorige maand werd het bedrijf overgenomen door Alexion, de huidige medicijnontwikkelaar.

Whyte en collega's testen momenteel de behandeling bij volwassenen en kinderen met minder ernstige vormen van hypofosfatasie.

Geef het door:Baby's met een levensbedreigende, vaak dodelijke, botaandoening zagen hun symptomen verbeteren na het gebruik van een experimentele therapie.

Dit verhaal werd verzorgd door MyHealthNewsDaily, een zustersite voor WordsSideKick.com. Volg MyHealthNewsDaily personeelsschrijver Rachael Rettner op Twitter @RachaelRettner. Vind ons op Facebook.


Video Supplement: .




WordsSideKick.com
Alle Rechten Voorbehouden!
Reproductie Van Materialen Toegestaan Alleen Prostanovkoy Actieve Link Naar De Site WordsSideKick.com

© 2005–2019 WordsSideKick.com