Het In Kaart Brengen Van Puerto Rican Heritage Met Spit En Genomics

{h1}

De gemengde afkomst van puerto ricans verschijnt in hun genoom en lokale studenten verzamelen spugen van over het hele eiland om deze geschiedenis in kaart te brengen met behulp van genetische markers.

Toen het tijd was voor studenten om genen te kiezen om te studeren uit het genoom van hun mede Puerto Ricanen, koos Alexandra Wiscovitch de verantwoordelijken voor haar- en oogkleur. Als lerares modelleren had ze gemerkt dat haar studenten verschillende hadden.

"Je denkt aan Puerto Ricanen, en je denkt dat we allemaal bruine ogen en bruine haarkleur hebben," zei Wiscovitch.

Medestudent Jorge Irizarry Caro's interesse in het studeren van medicijnen, met name cardiologie, hielp hem een ​​gen te kiezen dat mogelijk een rol speelt bij een hartaanval.

Wiscovitch en Caro behoren tot de studentenonderzoekers die het genetische erfgoed van Puerto Rico in kaart brengen op basis van het DNA (deoxyribonucleïnezuur) in spitmonsters die ze hebben verzameld van lokale mensen op het strand, in winkelcentra en andere openbare plaatsen op het eiland.

Het genetische materiaal dat zij verzamelen bevat aanwijzingen voor de voorouders van Puerto Rico - een mix van Afrikaanse, Europese en Amerikaanse Indianen - vatbaarheid voor ziekte en prominentie van andere eigenschappen, zoals haar- en oogkleur. [8 verrassende feiten over de gezondheid van Hispanics]

"Dat is het doel waarnaar we op zoek zijn, om genetische diversiteit op het eiland te beschrijven en het op een soort crowdsourcing-manier te doen, één studie per keer," zei Taras Oleksyk, de belangrijkste onderzoeker van het project, Local Genome Diversity Studies ( LGDS), aan de universiteit van Puerto Rico in Mayagüez. "En hopelijk komen we met iets op de grote foto."

Als bevolkingsgeneticus gelooft Oleksyk: "Het meest interessante is hoe verschillende mensen naar Puerto Rico kwamen en hoe ze verschillende genetische karakters bij zich hadden."

Dit 'verhaal van de mensen' kan worden toegepast om te begrijpen hoe individuele Puerto Ricanen reageren op milieuomstandigheden en de ziekterisico's waarmee zij worden geconfronteerd, zei hij.

Gemengd erfgoed

De studenten naderen hun doel om 96 steekproeven van de 78 gemeenten van het eiland te verzamelen. Yashira M. Afanador, een afgestudeerde student, is begonnen aan de analyse die zal leiden tot gedetailleerde kaarten van voorouderspatronen in Puerto Rico.

In het weekend en tijdens vakanties werken studenten van de Universiteit van Puerto Rico in Mayagüez aan het verzamelen van spitmonsters van 96 mensen in 78 gemeenten van het eiland voor het project Local Genome Diversity Studies van Puerto Rico.

In het weekend en tijdens vakanties werken studenten van de Universiteit van Puerto Rico in Mayagüez aan het verzamelen van spitmonsters van 96 mensen in 78 gemeenten van het eiland voor het project Local Genome Diversity Studies van Puerto Rico.

Krediet: Yashira Afanado

"Ons doel is om een ​​meer representatieve steekproef van het hele eiland te hebben, omdat alle studies die zijn gedaan, zijn gedaan in zeer kleine monsters en verspreid over het eiland", zei Afanador.

Een van deze eerdere studies, gepubliceerd in PLOS ONE in 2011, vond dat de afkomst van Puerto Ricans voor 15 procent uit de Amerikaanse Indianen bestaat (bekend als Taino), 21 procent uit Afrika en bijna 64 procent uit Europa. Maar deze verhouding varieert over het hele eiland, met meer Europese achtergrond aan de westkant van het eiland en meer Afrikaans aan de oostkant.

Terwijl in die studie naar genetische markers werden gekeken die van beide ouders werden geërfd (autosomale markers genoemd), gebruikte het oudere werk markers die van de moeder werden geërfd om een ​​veel groter aandeel van afkomst van Tainos te vinden. Dit resultaat weerspiegelt waarschijnlijk de geschiedenis van mannelijke immigranten die trouwen met de lokale Taino-vrouwen.

Wanneer de studenten mensen benaderen, zijn deze potentiële donoren vooral geïnteresseerd in onderzoek naar het Puerto Ricaanse erfgoed.

"Iedereen wil Taino zijn," zei ze, verwijzend naar de inheemse bevolking die op het eiland woonde toen Europeanen arriveerden. "Wanneer we monsters verzamelen, zeggen ze 'dat is mijn belangrijkste afkomst.'"

Toekomstige geneeskunde

Het LGDS-project kan ook helpen verklaren waarom bepaalde ziekten, met name astma, Puerto Ricanen meer treffen dan andere gemengde populaties, zoals Mexicanen, zeggen de betrokkenen.

Uiteindelijk ziet Caro het project als een manier om de gezondheidszorg voor Puerto Ricanen te verbeteren door middel van gepersonaliseerde geneeskunde, "dus als je naar een ziekenhuis gaat, weten ze dat je vatbaar bent voor hartinfarcten vanwege je genetische afkomst," zei hij. [7 Ziekten waarover je meer te weten kunt komen over een genetische test]

Caro's onderzoek richt zich op een gen, bekend als LTA4H. Het is aangetoond dat varianten van dit gen het risico op een hartinfarct (gewoonlijk hartaanval genoemd) aanzienlijk verhogen bij Afro-Amerikanen. (Cardiovasculaire ziekte is toegenomen in Puerto Rico, en is nu de op één na meest voorkomende doodsoorzaak op het eiland, volgens Caro.)

Caro zocht naar specifieke varianten in LTA4H in monsters van gemeenten met een hoge Afrikaanse afkomst en in andere met een hoge Europese afkomst. Hij vond dat deze varianten inderdaad op hoge frequenties verschenen in de meer Afrikaanse gemeenten.

Uiteindelijk is hij van plan om de frequentie van de varianten op het eiland in kaart te brengen.

Verborgen rood haar?

Ondertussen heeft Wiscovitch naar genen gekeken die verband houden met haar- en oogkleur, inclusief een variatie die verband houdt met rood haar. Bij het analyseren van monsters aan de oostkant van het eiland, vond ze iets verrassends.

Tijdens een workshop, studenten aan de Universiteit van Puerto Rico op genotypische monsters van Mayaguez met een nieuwe Ion Torrent Personal Genome Machine in het nieuw opgerichte Caribbean Genome Center. Hier, Jason Mitchell, een technicus van het National Cancer Institute-Frederick werkt met studenten.

Tijdens een workshop, studenten aan de Universiteit van Puerto Rico op genotypische monsters van Mayaguez met een nieuwe Ion Torrent Personal Genome Machine in het nieuw opgerichte Caribbean Genome Center. Hier, Jason Mitchell, een technicus van het National Cancer Institute-Frederick werkt met studenten.

Krediet: Taras Oleksyk

"In de oostkant van Puerto Rico, waar de hoogste concentratie van Afrikanen is, is er ook de hoogste concentratie van het rode haar [gen-variant]," zei Wiscovitch. "Dus zwarte mensen zouden daar rood haar moeten hebben."

Ze had verwacht meer van deze genetische variatie te zien in delen van Puerto Rico met meer Europese afkomst.

In de herfst plant ze vervolgonderzoek dat informatie zal bevatten over de haarkleur van de deelnemers. Het is mogelijk dat het rode haar-gen niet tot uitdrukking komt in mensen met donker haar, speculeerde ze.

Het werk gaat door

Studenten blijven monsters verzamelen en leren hoe ze DNA kunnen extraheren als onderdeel van LGDS, dat wordt gefinancierd door de National Science Foundation tot augustus. Uiteindelijk zullen de studenten hun eigen onderzoeksprojecten ontwikkelen, net zoals Caro en Wiscovitch deden, en naar externe financiering zoeken om hen te ondersteunen, zei Oleksyk.

LGDS is ontstaan ​​uit de ervaring van Oleksyk om in 2010 studenten huis-aan-huis te ontmoeten met collega Juan Carlos Martinez-Cruzado om deelnemers te werven voor het 1000 Genomes Project, dat zeldzame variaties in veel populaties catalogiseert. Nu runnen zowel Oleksyk als Martinez-Cruzado LGDS.

Volg ons @wordssidekick, Facebook & Google+. Origineel artikel op WordsSideKick.com.


Video Supplement: Where Are Puerto Rican Ancestors From?.




WordsSideKick.com
Alle Rechten Voorbehouden!
Reproductie Van Materialen Toegestaan Alleen Prostanovkoy Actieve Link Naar De Site WordsSideKick.com

© 2005–2019 WordsSideKick.com