Medical Mystery: Only 1 Identical Twin Heeft Rare Illness

{h1}

Een geval van tweeling meisjes waarin een tweeling een zeldzame aandoening heeft die rohhad wordt genoemd en de andere geeft misschien geen inzicht in de oorzaak van deze zeldzame aandoening.

Toen het meisje 8 jaar oud was, begon ze snel aan te komen en zette ze 75 kilo op tegen de tijd dat ze 9 was. Ze kreeg de opdracht om te trainen, wat hielp om haar gewicht te stabiliseren, maar toen ze zich inspande, werd ze blauw.

Toen ze 9 was, kreeg ze ademhalingsproblemen. Artsen dachten eerst dat ze astma had, en vervolgens een longontsteking. Pas toen ze met extreem lage zuurstofgehaltes in haar bloed naar de eerste hulp werd gebracht, vermoedden artsen dat haar ogenschijnlijk gescheiden symptomen gerelateerd zouden kunnen zijn.

Het meisje werd later gediagnosticeerd met Rapid-onset obesitas met hypothalamische disfunctie, hypoventilatie en autonome dysregulatie, of ROHHAD, een uiterst zeldzame aandoening die is geïdentificeerd bij slechts 75 mensen wereldwijd.

Maar er is iets dat de kast van dit meisje nog unieker maakt: ze heeft een identieke tweeling. Hoewel het paar hetzelfde DNA heeft, heeft de zuster van het meisje tot nu toe geen tekenen van de aandoening getoond.

Dat is raadselachtig, omdat onderzoekers vermoedden dat ROHHAD genetisch was.

"[De andere] tweeling blijft het goed doen, wat geweldig is," zei Dr. Pallavi Patwari, die het meisje behandelde in het Children's Memorial Hospital in Chicago, en is een van 's werelds weinige experts op ROHHAD. "Het spreekt echt tot het feit dat er veel dingen zijn die we over ROHHAD moeten leren," zei Patwari.

De zaak van de tweeling, onder toezicht van Patwari en haar collega's, biedt een uniek venster om de oorzaak van ROHHAD te bestuderen. Het suggereert dat epigenetica, of de manier waarop onze cellen onze genen lezen, mogelijk een grotere rol speelt dan genen zelf, zei ze. Hoewel identieke tweelingen dezelfde DNA-sequentie hebben, kunnen hun cellen hun genen anders lezen.

"We moeten echt breder gaan kijken dan de simpele DNA-sequentie," zei Patwari.

Zeldzame ziekte
Kinderen met ROHHAD lijden aan een scala aan symptomen. Het eerste teken is meestal een snelle gewichtstoename. Andere symptomen zijn vroege puberteit, ademhalingsproblemen en tumoren in zenuwweefsel. De ziekte treft meestal tussen de leeftijd van 1 en 10 jaar.

Veel van de functies van de ziekte worden veroorzaakt door problemen in het deel van de hersenen dat de hypothalamus wordt genoemd en dat betrokken is bij het reguleren van de automatische functies van het lichaam, zoals lichaamstemperatuur, honger en ademhaling.

De ademhalingsproblemen in ROHHAD zijn uniek, zei Patwari. "Het is niet dat ze hard werken om te ademen of dat ze kortademig zijn," zei ze. Het is dat de hersenen geen signalen verzenden om de ademhalingssnelheid te verhogen wanneer dat nodig is, zoals wanneer de zuurstofniveaus te laag zijn.

De tweeling met ROHHAD ontwikkelde later tumoren in haar zenuwweefsel, die werden verwijderd, en problemen met haar hartslag. Ze had een pacemaker geïmplanteerd toen ze 10 jaar oud was. Nu 13 is haar toestand stabiel en heeft ze alleen 's nachts beademing nodig.

De andere tweeling kreeg ook gewicht toen ze een tiener was, maar haar gewichtstoename was mild in vergelijking met die van haar zus en ze had geen ademhalingsproblemen.

Is het genetisch?
Hoewel slechts één tweeling ROHHAD ontwikkelde, kon de ziekte nog gedeeltelijk genetisch zijn, zeiden de onderzoekers. Het kan zijn dat een mutatie iemand vatbaar maakt voor ROHHAD, maar iets in de omgeving triggert zijn ontwikkeling.

Een ander idee is dat de ziekte wordt veroorzaakt door de reactie van het lichaam op kankercellen, hoewel tumoren in slechts ongeveer 40 procent van de gevallen voorkomen.

Patwari zei dat zij en haar collega's hopen het volledige genoom van de tweeling te kunnen vergelijken om inzicht te krijgen in de oorzaak van ROHHAD. Ze willen ook zoeken naar de aanwezigheid van epigenetische veranderingen die bepaalde genen aan of uit kunnen zetten. Het verkrijgen van financiering voor dit onderzoek was echter moeilijk.

Onderzoek naar deze zeldzame aandoening kan ook brede toepassingen hebben. Patwari hoopt dat het een betere kennis kan bieden over de oorzaken van obesitas.

"Als we ROHHAD begrijpen, hopen we dat we een stuk zullen begrijpen van wat er in de acties zit die overgewicht veroorzaken in het algemeen," zei Patwari.

Geef het door: Een geval van tweeling meisjes waarbij een tweeling een ROHHAD heeft en de andere geen inzicht geeft in de oorzaak van deze zeldzame aandoening.

Dit verhaal werd verzorgd door MyHealthNewsDaily, een zustersite voor WordsSideKick.com. Volg MyHealthNewsDaily personeelsschrijver Rachael Rettner op Twitter @ RachaelRettner.


Video Supplement: Mom Rushes Hospital To Deliver Triplets, Doctors Look Closer At Faces And Freezes.




WordsSideKick.com
Alle Rechten Voorbehouden!
Reproductie Van Materialen Toegestaan Alleen Prostanovkoy Actieve Link Naar De Site WordsSideKick.com

© 2005–2019 WordsSideKick.com