Moeder Met Zeldzame Bloedstoornis Keurt 3 Kinderen Met Dezelfde Conditie Goed

{h1}

De drie geadopteerde dochters van een moeder uit massachusetts hebben thalassemie, dezelfde zeldzame bloedziekte die ze heeft. Wat is deze stoornis?

Een moeder uit Massachusetts sprak onlangs met het tijdschrift People over de zeldzame genetische ziekte die zij deelt met de drie dochters die zij uit China heeft geadopteerd.

Tracy Antonelli en haar dochters hebben een bloedaandoening die thalassemie wordt genoemd en die bloedtransfusies vereist om ervoor te zorgen dat ze genoeg gezonde rode bloedcellen in hun lichaam hebben, volgens People.

Antonelli adopteerde haar eerste dochter, Emmie, in 2012. Toen zij en haar man ontdekten dat thalassemie in China vaker voorkomt dan in sommige andere delen van de wereld, besloten ze om nog twee meisjes, Rosie en Frannie, te adopteren. [27 Oddest Medical Cases]

Maar wat is thalassemie?

Bij mensen met thalassemie maakt het lichaam niet genoeg hemoglobine, een molecuul dat in rode bloedcellen wordt aangetroffen en verantwoordelijk is voor het transport van zuurstof door het lichaam, volgens de Centers for Disease Control and Prevention (CDC). Hemoglobine is een essentieel onderdeel van rode bloedcellen en zonder voldoende ervan werken de cellen niet goed en leven ze niet zo lang als gezonde rode bloedcellen.

Dit gebrek aan gezonde rode bloedcellen wordt bloedarmoede genoemd. Bloedarmoede kan vermoeidheid, zwakte en kortademigheid veroorzaken, zegt de CDC. In ernstige gevallen kan de aandoening orgaanbeschadiging veroorzaken en tot de dood leiden.

Mensen met milde vormen van thalassemie hebben misschien geen behandeling nodig, zegt de Mayo Clinic. Voor mensen met gematigde vormen van de ziekte, kan behandeling alleen nodig zijn nadat een persoon een operatie heeft ondergaan, bijvoorbeeld.

Maar als een persoon ernstige thalassemie heeft, moet die persoon regelmatig bloedtransfusies ontvangen om genoeg gezonde rode bloedcellen te hebben, zegt de CDC. Maar rode bloedcellen bevatten veel ijzer, dus regelmatige transfusies kunnen ervoor zorgen dat het mineraal zich ophoopt in het lichaam, wat kan leiden tot orgaanschade. Dit betekent dat mensen die regelmatig bloedtransfusies krijgen mogelijk ook behandelingen nodig hebben om het overtollige ijzer uit hun lichaam te verwijderen.

Alle dochters van Antonelli hebben ernstige vormen van de ziekte - ze hadden allemaal drie keer per week bloedtransfusies nodig, vertelde ze aan People.

Thalassemie is een erfelijke ziekte, wat betekent dat het doorgegeven wordt door families, volgens de National Library of Medicine (NLM). Mensen die slechts één defect gen erven (met andere woorden, een defect gen van slechts één ouder) zullen een mildere vorm van de ziekte hebben dan zij die twee defecte genen erven (één gen van elke ouder).

Er zijn verschillende typen thalassemie, afhankelijk van welk deel van het hemoglobinemolecuul wordt beïnvloed, aldus de NLM. Hemoglobine bestaat uit twee eiwitten: alfaglobine en betaglobine en elk wordt gecodeerd door een ander gen. Mensen met een defect gen voor alfaglobine zouden alfa-thalassemie hebben; degenen met een defect gen voor beta-globine hebben beta-thalassemie.

Alfa-thalassemie komt het vaakst voor in mensen uit Zuidoost-Azië, China, het Midden-Oosten en Afrika, aldus de NLM. Beta-thalassemie komt het vaakst voor bij mensen uit mediterrane landen.

Beta-thalassemie is de meer ernstige vorm van de ziekte en treft minstens 1.000 mensen in de Verenigde Staten, zegt de CDC. Wereldwijd wordt aangenomen dat deze vorm ongeveer 1 op de 100.000 mensen treft, aldus de Nationale Organisatie voor Zeldzame Aandoeningen.

Antonelli heeft een gematigde vorm van bètathalassemie, zei ze in een interview met de belangenbehartigingsgroep The Cooley's Anemia Foundation. (De bloedarmoede van Cooley is een andere naam voor het ernstige type beta-thalassemie.)

Oorspronkelijk gepubliceerd op WordsSideKick.com.


Video Supplement: .




Onderzoek


Deze 5 Supplementen Doen Niets Voor De Ziekte Van Alzheimer, Ondanks Claims (Op-Ed)
Deze 5 Supplementen Doen Niets Voor De Ziekte Van Alzheimer, Ondanks Claims (Op-Ed)

De Code Doorbreken: Waarom Yuor Barin Kan Zijn Stem Laten Horen
De Code Doorbreken: Waarom Yuor Barin Kan Zijn Stem Laten Horen

Science Nieuws


Lucht En Ruimte Overwinnen
Lucht En Ruimte Overwinnen

Menselijke Evolutie: Onze Dichtstbijzijnde Levende Verwanten, De Chimpansees
Menselijke Evolutie: Onze Dichtstbijzijnde Levende Verwanten, De Chimpansees

Depressief? Ga Spelen In De Modder
Depressief? Ga Spelen In De Modder

Risicovolle Behandeling Kan Antwoord Zijn Voor Kleine Groep Hiv-Patiënten
Risicovolle Behandeling Kan Antwoord Zijn Voor Kleine Groep Hiv-Patiënten

6.000 Jaar Oude Tempel Met Mogelijke Offeraltaren Ontdekt
6.000 Jaar Oude Tempel Met Mogelijke Offeraltaren Ontdekt


WordsSideKick.com
Alle Rechten Voorbehouden!
Reproductie Van Materialen Toegestaan Alleen Prostanovkoy Actieve Link Naar De Site WordsSideKick.com

© 2005–2019 WordsSideKick.com