Mysteries Of Stuttering Zijn Langzaam Opgelost

{h1}

Stotteren heeft meer te maken met de natuur dan met zijn mysterieuze oorsprong, maar de mechanica van stotteren omvat taalspreekproblemen, cognitieve factoren, psychosociale factoren en genetische afstamming.

De mysterieuze oorsprong van stotteren heeft geresulteerd in een aantal bizarre behandelingen voor de opkomst van de moderne geneeskunde. Francis Bacon, de wetenschapper die is gecrediteerd met het ontwikkelen van de wetenschappelijke methode, stelde voor warme wijn te drinken om een ​​stijve tong los te maken. Johann Frederick Dieffenbach, een beruchte Oostenrijkse chirurg, probeerde zijn tong te verkleinen totdat zijn methode werd verbannen omdat te veel patiënten onder zijn mes stierven.

Veel over stotteren blijft nog steeds onzeker, maar moderne onderzoekers hebben oudere, misleide theorieën uitgesloten die de schuld hebben van slechte ouders of overactieve spieren in de lippen, kaken en tong. Nu zijn hersenafbeeldingshulpmiddelen en genetische sequencing eindelijk begonnen diepgewortelde biologische tekens in de hersenen en familiegeschiedenissen van stotteraars te onthullen.

"We begrijpen nu dat stotteren een zeer erfelijke aandoening is", zegt Nan Ratner, psycholinguïst aan de universiteit van Maryland in College Park. [De wetenschap en mythen van stotteren in 'De King's Speech']

De natuur in plaats van koestering lijkt de grotere rol te spelen in de oorsprong van stotteren. Studies die tweelingen vergeleken vonden 50 tot 70 procent erfelijkheidsgraad voor stotteren, wat als matig tot matig hoog erfelijk wordt beschouwd. Ter vergelijking, de erfelijkheid voor cholesterolwaarden is ongeveer 33 procent.

Aan de andere kant, kinderen aangenomen door ouders stotteren vertonen geen tekenen van stotteren in een tempo hoger dan de algemene bevolking. Ongeveer 1 procent van de mensen over de hele wereld heeft last van stotteren, maar liefst 4 procent heeft mogelijk een geschiedenis van stotteren in de kindertijd. Er is geen bekende remedie voor de aandoening na de leeftijd van 2-5 jaar, wanneer ongeveer 80 procent van de stotterende kinderen ofwel spontaan of met therapie in de vroege kindertijd kan herstellen.

"Ik denk dat het redelijk is om te zeggen [van ten minste één adoptiestudie] dat er echt geen bewijs is dat stotteren wordt geleerd", zegt Dennis Drayna, een hoofd moleculair geneticus bij de National Institutes on Deafness and Other Communication Disorders in Rockville, MD.

Zowel Drayna en Ratner spraken tijdens een panel sessie op 20 februari genaamd "From Freud to fMRI: Untangling the Mystery of Stuttering" op de American Association for the Advancement of Science (AAAS) conferentie in Washington, D.C.

Hoe stotteren werkt

Door de hersengolven en gezichtsbewegingen van stotteraars te meten, hebben onderzoekers het idee uitgesloten dat overactieve spieren achter de conditie liggen. In plaats daarvan wijzen ze op een probleem van timing in de commando's die vanuit de hersenen worden gestuurd naar de spieren die het spreken beheersen - een probleem dat wordt beïnvloed door linguïstische, cognitieve, psycho-sociale en genetische factoren.

"We ontdekten dat volwassenen die stotteren verschillen in spraak- en niet-spraakbewegingspatronen en spierpatronen, zelfs tijdens vloeiende spraak", zei panellid Anne Smith, een neurofysioloog aan de Purdue University in West Lafayette, Ind.

Maar onderzoekers moeten kinderen bestuderen om precies te ontdekken hoe het stotteren zich ontwikkelt en werkt, zei Smith. Haar groep bevestigde timingproblemen bij het stotteren van kinderen door de bewegingen van de boven- en onderlippen en de kaak tijdens het spreken te volgen. Jonge stotteraars vertonen al hogere tekenen van onstabiele, minder goed gecontroleerde spierbewegingen in vergelijking met niet-stotteraars.

Smith's lab vroeg ook om stotterende kinderen in de leeftijd van 4 of 5 jaar in de tijd te laten klappen met een beat, als een van de vele lopende tests die eenmaal per jaar over een periode van vijf jaar worden gedaan. De onderzoekers ontdekten dat 60 procent al problemen had met timing voorbij het gemiddelde van die leeftijd; en hersenafbeeldingsstudies hebben aangetoond dat spraakgebieden tijdens dergelijke timingtests worden geactiveerd.

De geest van een stotteraar

Hersenen-imagingapparaten kunnen ook verschillen in de hersenen van stotteraars aan het licht brengen, volgens Luc de Nil, een patholoog in de spraaktaal aan de Universiteit van Toronto in Canada. De hersenen van stotteraars worden over-geactiveerd in gebieden zoals de motorische cortex, die spierbewegingen stuurt, en de cortex anterieure cingulate, die zich bezighoudt met aandachtsprocessen.

"Je hebt die enorme over-activering vergeleken met normale luidsprekers, en dat is steeds opnieuw waargenomen," legde de Nil uit.

Onderzoekers kunnen echter alleen hersenscanners gebruiken om kinderen te bestuderen die niet ouder zijn dan zeven jaar, omdat ze eisen stellen dat het onderwerp nog lange tijd stil blijft staan. Dat betekent dat hersenafbeeldingsstudies de ontwikkeling van stotteren nog niet kunnen onderzoeken tijdens het cruciale venster tussen 2 en 5 jaar.

Onderzoekers willen dringend nagaan of ze kunnen voorspellen welke kinderen zelf zullen herstellen en welke een grotere kans hebben om levenslange stotteraars te worden, zodat ze met vroege therapie kunnen beginnen om de gevolgen van stotteren te minimaliseren. Dat is wanneer het weten van de familiegeschiedenis van stotteren en genetica in het spel kan komen.

De familiegeschiedenis traceren

Verschillende studies zijn begonnen te proberen genetische verbanden te vinden tussen stotteren in families, die per regio kunnen verschillen. Een studie vond geen gemeenschappelijk gen gerelateerd aan stotteren onder Noord-Amerikanen, maar onderzoekers hadden beter succes als ze naar Pakistan keken.

"Hoewel stotteren duidelijk een belangrijke genetische bijdrage heeft, blijft de manier waarop die genen bijdragen aan de stoornis echt erg troebel", zegt Dennis Drayna, een moleculair geneticus bij de National Institutes on Deafness and Other Communication Disorders in Rockville, MD.

Onderzoekers maakten gebruik van de goed opgenomen familierelaties in Pakistan, waar 70 procent van de huwelijken plaatsvonden tussen eerste of tweede neven. Ze vonden uiteindelijk een veel voorkomende mutatie onder de stotteraars van de Pakistaanse familie voor het gen GNPTAB. Dat gen codeert normaal gesproken voor een enzym dat fungeert als een "recyclingbak" voor cellen in alle hogere dieren, zei Drayna.

Meer werk stelde vast dat de genmutatie minstens 14.000 jaar terugging in de menselijke lijn van die regio. Drayna en zijn collega's bevestigden meer mutaties met hetzelfde gen onder Aziaten, Europeanen en Afrikanen.

De groep ontdekte ook twee andere genen met mutaties die op dezelfde manier verschijnen bij stotteraars. Samen kunnen de drie genen verantwoordelijk zijn voor 5 tot 10 procent van de familie stotteren wereldwijd, volgens Drayna.

De onderzoekers hopen nog meer genen te vinden die te maken hebben met stotteren, ondanks enkele logistieke uitdagingen. Een van Drayna's afgestudeerde studenten die naar Pakistan waren gegaan om zijn familie te bezoeken, werd geblokkeerd om terug te keren naar de Verenigde Staten ondanks een geldig visum. Na zes weken belde hij Drayna en klaagde over verveling.

"Ga naar buiten en vind meer stotterende families," adviseerde Drayna.


Video Supplement: Portal - Meet The Cores 2.




WordsSideKick.com
Alle Rechten Voorbehouden!
Reproductie Van Materialen Toegestaan Alleen Prostanovkoy Actieve Link Naar De Site WordsSideKick.com

© 2005–2019 WordsSideKick.com