Nieuwe Therapie Stopt Zeldzame Hersenziekte Afgebeeld In 'Lorenzo'S Oil'

{h1}

Met behulp van gentherapie hebben wetenschappers met succes de progressie van de zeldzame hersenziekte adrenoleukodystrofie gestopt, volgens een nieuwe studie in the england journal of medicine.

Artsen hebben met succes een zeldzame hersenziekte onderdrukt die typisch jonge jongens treft, door een nieuw type therapie te gebruiken dat de genen van een patiënt verandert.

De ziekte, adrenoleukodystrofie (ALD) genoemd, is een uiterst zeldzame degeneratieve aandoening die wereldwijd voorkomt bij ongeveer 1 op de 20.000 mensen, vrijwel allemaal jongens. De wanhopige zoektocht van een familie naar een remedie voor ALD werd beschreven in de film "Lorenzo's Oil" uit 1992.

ALD treedt op wanneer een persoon een defecte kopie van het ABCD1-gen erft. Dit defecte gen betekent dat jongens met ALD niet in staat zijn om een ​​eiwit te maken dat bepaalde vetzuren helpt afbreken, waardoor hun zenuwcellen afsterven en neurologische functies snel verslechteren. Zodra kinderen symptomen beginnen te vertonen, verliezen ze snel het vermogen om te lopen of praten, van volledig functionerende kinderen op school tot afhankelijk zijn van het voeden en ademen van tubes binnen vijf tot tien jaar diagnose. In de meest ernstige vorm van de ziekte sterven jongens met cerebrale ALD voor hun 10e verjaardag. [7 Ziekten waarover je meer kunt leren van een genetische test]

"Het is een verwoestende ziekte," zei co-lead studie auteur Dr. Florian Eichler, een neuroloog in het Massachusetts General Hospital. "Jammer genoeg, wanneer het wordt gediagnosticeerd nadat de symptomen zich voordoen, is het vaak te laat en heeft het wildvuur van ontsteking in de hersenen zich al zo ver verspreid dat we moeite hebben het te beheersen."

Momenteel is de enige effectieve behandeling voor ALD een beenmergtransplantatie, vertelde Eichler WordsSideKick.com. Maar dat vereist een lange, zware wachttijd voor een compatibele donor, en resulteert vaak in complicaties zoals graft-versus-host-ziekte, waarbij het lichaam de transplantatie aanvalt.

Maar met gentherapie wordt het risico op graft-versus-host-ziekte geëlimineerd, omdat de jongens als hun eigen celdonor kunnen dienen, zegt Eichler.

In het nieuwe onderzoek, dat op 4 oktober online werd gepubliceerd in The New England Journal of Medicine, behandelden Eichler en zijn team 17 jongens van 17 jaar of jonger met een enkele dosis van de experimentele gentherapie. Toen de onderzoekers de jongens twee jaar later opvolgden, functioneerden er 15 zonder grote beperkingen of progressie van hun ziekte. De andere twee waren overleden, één van een verslechtering van de ziekte en de andere van complicaties van een donortransplantatie die hij kreeg nadat hij zich terugtrok uit het onderzoek.

Voor de gentherapie hadden de kinderen hun eigen stamcellen uit hun bloed geoogst in plaats van beenmerg. Vervolgens hebben wetenschappers een unieke tool gebruikt om de cellen in een laboratorium te infunderen met het gezonde ABCD1-gen: een lentivirus gemaakt van een gehandicapte vorm van HIV. Het lentivirus fungeert als een "vector" en draagt ​​het gezonde gen in het stamcel-DNA en brengt het in.

"Deze vectoren lijken op levende medicijnen", aldus dr. David Williams, hoofd wetenschappelijk medewerker van het Boston Children's Hospital en senior auteur van het onderzoek. Eenmaal in het lichaam regenereren deze veranderde bloedstamcellen voortdurend om de ziekte van de patiënt te blijven behandelen. Het voordeel van het gebruik van uitgeschakeld hiv boven andere virale dragers is dat hiv het gezonde gen veiliger aflevert, zonder blijkbaar een naburig DNA te veranderen, vertelde Williams aan WordsSideKick.com.

Wanneer de gemodificeerde stamcellen twee maanden later opnieuw in de patiënt worden getransplanteerd, vermenigvuldigen de cellen zich in het beenmerg en vinden uiteindelijk hun weg in de hersenen via de bloedbaan. Daar vervangen ze microgliale cellen, breken ze vetzuren af ​​en ondersteunen ze neuronen om verdere hersenbeschadiging te voorkomen.

"Dit is heel opwindend, niet alleen voor kinderen en gezinnen met adrenoleukodystrofie, maar ook als een doorbraak voor andere aandoeningen die de hersenen beïnvloeden," zei Amanda Bergner, een geneticus aan de Columbia University die niet betrokken was bij het onderzoek. Neurologische aandoeningen zijn van oudsher moeilijk te richten en te behandelen vanwege de manier waarop de hersenen zijn afgesloten van de rest van het lichaam, zei ze.

Maar het succes van de studie heeft de therapiemaker en studie-sponsor - biotech-bedrijf Bluebird Bio - ertoe aangezet om acht extra jongens in de proef op te nemen. Afzonderlijk onderzoek richt zich ook op de manier waarop jongens die gentherapie krijgen, vergeleken met patiënten met beenmergtransplantaties. En Bluebird Bio-wetenschappers, van wie sommigen ook betrokken waren bij de studie, hebben aangegeven dat zij van plan zijn de FDA-goedkeuring voor de therapie na te streven.

Slechts één gentherapie is door de FDA goedgekeurd in de VS: een behandeling met leukemie die in augustus het startsein kreeg. Enkele anderen ondergaan klinische proeven en sommige hebben de goedkeuring van de regelgevende instanties in Europa gewonnen.

Het vaststellen van zeldzame genetische ziekten is indrukwekkend, maar wat nog moet worden gezien, is hoe lang de voordelen zullen duren, hoeveel de behandeling zal kosten en hoe toegankelijk het zal zijn voor degenen die het nodig hebben, vertelde Bergner aan WordsSideKick.com. "Het is een waardevolle stap voorwaarts," zei ze. "Maar de volgende stap is echt het implementeren van programma's die ALD helpen zo vroeg mogelijk te detecteren en barrières voor de behandeling te verminderen, zodat deze het meest effectief kan zijn."

Oorspronkelijk gepubliceerd op WordsSideKick.com.


Video Supplement: .




Onderzoek


Hier Is Wat De Volgende Pandemische Ziekteverwekker Eruit Zou Kunnen Zien
Hier Is Wat De Volgende Pandemische Ziekteverwekker Eruit Zou Kunnen Zien

'Extreme' Binge Drinken Is Op De Stijging In De Vs.
'Extreme' Binge Drinken Is Op De Stijging In De Vs.

Science Nieuws


Wat Betekenen De Lichtjes Van Het Empire State Building?
Wat Betekenen De Lichtjes Van Het Empire State Building?

Archeologen Beroemde Scheepswrakken En Oorlogsgraven In Schotland
Archeologen Beroemde Scheepswrakken En Oorlogsgraven In Schotland

Fusion-Experimenten Komen Dichter Bij Break-Even-Doel
Fusion-Experimenten Komen Dichter Bij Break-Even-Doel

Wat Is Het Verschil Tussen Ras En Etniciteit?
Wat Is Het Verschil Tussen Ras En Etniciteit?

Wat Maakt Haar Krullerig?
Wat Maakt Haar Krullerig?


WordsSideKick.com
Alle Rechten Voorbehouden!
Reproductie Van Materialen Toegestaan Alleen Prostanovkoy Actieve Link Naar De Site WordsSideKick.com

© 2005–2019 WordsSideKick.com