Een Zeldzame Aandoening Zorgt Ervoor Dat De Huid Van Een Jongen Zich Tot 'Steen' Wendt. Wat Is Stiff Skin Syndrome?

{h1}

Een colorado-jongen heeft een uiterst zeldzame aandoening die ervoor zorgt dat zijn huid 'als steen' uithardt, zeggen zijn ouders.

Een Colorado-jongen heeft een uiterst zeldzame aandoening die ervoor zorgt dat zijn huid 'als steen' uithardt, zeggen zijn ouders.

De 12-jarige jongen, Jaiden Rogers, heeft een stijfhuidsyndroom en zijn ouders hopen de verspreiding van de ziekte te stoppen voordat hij "in zichzelf wordt begraven", zo meldde People Magazine woensdag (18 juli).

Jaiden werd in januari 2013 gediagnosticeerd met de aandoening, toen zijn vader een harde knobbel op de rechterdij van de jongen opmerkte, meldde Fox News vandaag (20 juli). Sindsdien heeft de pijnlijke ziekte zich verspreid naar zijn heupen, maag en rug. Maar omdat het zich naar zijn borstkas verspreidt, kan het volgens mensen ademhalingsproblemen veroorzaken. [27 Oddest Medical Cases]

Maar wat is het stijve huidsyndroom?

Stijf huidsyndroom zorgt ervoor dat de huid van een persoon verhardt en dikker wordt in het hele lichaam, volgens het Informatiecentrum voor genetische en zeldzame ziekten (GARD). Deze verdikking kan het voor een persoon moeilijk maken om zijn of haar gewrichten te bewegen en kan ertoe leiden dat gewrichten in een gebogen positie blijven steken. Dit beïnvloedt meestal de grotere gewrichten in het lichaam - zoals de schouders, ellebogen en knieën - hoewel sommige mensen ook moeite hebben met het buigen van hun vingers, zegt GARD. De ziekte is progressief, wat betekent dat het na verloop van tijd erger wordt.

Stijf huidsyndroom kan ook de ademhaling van een persoon beïnvloeden, aldus GARD.

Andere symptomen kunnen zijn: overmatige haargroei, verlies van lichaamsvet, scoliose, spierzwakte, langzame groei en korte gestalte, zegt GARD. Problemen met de spieren van het oog zijn ook gemeld.

De aandoening wordt veroorzaakt door een genetische mutatie in een gen genaamd FBN1, volgens GARD. Dit gen is verantwoordelijk voor een eiwit genaamd fibrillin-1, dat helpt bij het vormen van elastische vezels waardoor de huid, ligamenten en bloedvaten zich kunnen uitrekken, zegt GARD.

Momenteel zijn er volgens GARD geen bestaande behandelingen die de symptomen van het stijve huid syndroom kunnen omkeren. Integendeel, benaderingen zoals fysiotherapie zijn gericht op het aanpakken van eventuele problemen van gezamenlijke beweging die mensen met de aandoening kunnen ontwikkelen.

Bovendien is er beperkt bewijs dat een immuunsysteem-onderdrukkende medicijn genaamd mycofenolaat mofetil de symptomen kan verbeteren, zegt GARD. In een rapport, gepubliceerd in 2016 in het Journal of the American Academy of Dermatology, beschreven artsen twee patiënten met een stijf huidsyndroom waarvan de symptomen verbeterden na een aantal maanden gebruik van het medicijn en het ondergaan van fysiotherapie.

Jaiden's ouders hebben een GoFundMe-pagina gemaakt om geld in te zamelen om te helpen betalen voor zijn behandeling en medische rekeningen.

Oorspronkelijk gepubliceerd op WordsSideKick.com.


Video Supplement: .




WordsSideKick.com
Alle Rechten Voorbehouden!
Reproductie Van Materialen Toegestaan Alleen Prostanovkoy Actieve Link Naar De Site WordsSideKick.com

© 2005–2019 WordsSideKick.com